Padaczka jest najczęstszą chorobą neurologiczną u dzieci – występuje u 4 proc. z nich. Optymistyczne jest to, że w dwóch trzecich przypadków można ją bardzo skutecznie leczyć – powiedziała PAP prof. Barbara Steinborn z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu (UMP). Patronem osób chorych na padaczkę (epilepsję) jest św. Walenty, którego święto przypada 14 lutego.

Prof. Barbara Steinborn, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego UMP przypomniała w rozmowie z PAP, że padaczka jest bardziej rozpowszechniona wśród dzieci niż w populacji ogólnej, w której występuje z częstością 1 proc. (w Polsce padaczkę ma ok. 400 tys. osób). Większość jej przypadków – około dwie trzecie – jest diagnozowana u osób przed ukończeniem 16. roku życia.

„Padaczka to bardzo zróżnicowana choroba, a w zasadzie zespół chorobowy, w którym w sposób nawrotowy i z różną częstością występują napady padaczkowe. Są one skutkiem nieprawidłowej czynności bioelektrycznej mózgu” – wyjaśniła specjalistka.

Zaznaczyła, że choć w społeczeństwie napady padaczkowe kojarzą się przeważnie z uogólnionymi drgawkami ciała, to w rzeczywistości mogą mieć bardzo zróżnicowany charakter. Mogą to być np. zaburzenia emocji, doznań czuciowych (drętwienie, zaburzenia wzroku, słuchu, smaku i węchu), ale też krótkie „wyłączenie” świadomości, mogą przebiegać z utratą przytomności lub bez. Epileptolodzy rozróżniają nawet 40 różnych rodzajów napadów.

„Na tym etapie rozwoju medycyny w około 50 proc. przypadków nie potrafimy podać przyczyn rozwoju padaczki. Wiemy, że w ok. 30 proc. są to uszkodzenia układu nerwowego, które mogą wynikać z wad rozwojowych mózgu, przebytych stanów zapalnych, infekcji lub uszkodzenia okołoporodowego mózgu, tzw. encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej. W ok. 25 proc. przypadków padaczka ma uwarunkowania genetyczne” – wymieniała prof. Steinborn.

Do genetycznie uwarunkowanych padaczek zalicza się np. padaczkę dziecięcą z napadami nieświadomości, która ujawnia się u dzieci w wieku przedszkolnym lub wczesnoszkolnym. „Objawia się tym, że dziecko się zamyśla, +zagapia+, czasem na kilka sekund. Nie umiemy tego przerwać. W tego rodzaju padaczce nie ma właściwie innych napadów, jednak w zapisie czynności elektrycznej mózgu (EEG) widoczne są zmiany” – tłumaczyła specjalistka.

Dodała, że te padaczki można bardzo skutecznie leczyć i nie pozostawiają one defektów w postaci upośledzenia funkcji poznawczych u dzieci. Dzieci z nich po prostu wyrastają.

Prof. Steinborn zaznaczyła, że leczenie padaczki jest generalnie uzależnione od tego, jakiego rodzaju napady jej towarzyszą i z jaką częstością występują. Są padaczki, które w ogóle nie wymagają leczenia, ponieważ napady są niezwykle rzadkie – występują raz czy dwa razy w życiu. Ale w części przypadków padaczka wiąże się z kilkudziesięcioma napadami w ciągu doby, a to znacznie zwiększa ryzyko upośledzenia umysłowego dziecka i pogarsza jego rokowania. „Im częstsze są napady, tym ryzyko upośledzenia jest wyższe” – powiedziała epileptolog.

Podkreśliła, że optymistyczne jest to, iż prawie u dwóch trzecich pacjentów bardzo dobre efekty terapeutyczne daje już zastosowanie pierwszego leku – napady stają się rzadkie lub w ogóle ustępują.

„Jednak u około jednaj trzeciej dzieci, młodzieży i osób dorosłych, niezależnie od tego, jakie leki podajemy, napady wracają. Nazywamy to padaczką lekooporną. W tym wypadku musimy się uciekać do leczenia operacyjnego – jeżeli jest możliwość usunięcia ogniska padaczkowego lub stosujemy stymulator nerwu błędnego” – tłumaczyła prof. Steinborn.

Dodała, że w Polsce wiele leków na padaczkę jest dostępnych i refundowanych. „Nasz sposób leczenia specjalnie nie różni się od innych krajów, chociaż ciągle czekamy na najnowsze leki” – dodała.

Zwróciła też uwagę, że obecnie nie ma możliwości przewidywania, czy napady padaczki u danego dziecka wystąpią i na tej podstawie wdrażania wcześniejszej terapii.

Wyjątkiem jest stwardnienie guzowate – rzadkie uwarunkowane genetycznie schorzenie, w przebiegu którego przeważnie dochodzi do wystąpienia napadów padaczkowych jeszcze przed pierwszym rokiem życia. Tę chorobę można wykryć u dziecka już w łonie matki, charakteryzuje ją bowiem występowanie guzów serca.

Polscy naukowcy pod kierunkiem prof. Sergiusza Jóźwiaka z Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie zaobserwowali, że poprzez cykliczne wykonywanie badań EEG u tych dzieci można wcześnie zaobserwować zmiany w aktywności elektrycznej mózgu i jeszcze zanim wystąpią napady padaczki podać leki. Takie postępowanie zmniejsza ryzyko upośledzenia intelektualnego u maluchów. Obecnie trwa międzynarodowy projekt badawczy EPISTOP, który ma m.in. potwierdzić te obserwacje.

„To pionierska praca, ale dotyczy na razie tylko jednej choroby, której towarzyszą napady padaczkowe. W innych przypadkach takich możliwości na dzień dzisiejszy nie mamy. Epileptolodzy podają z reguły leczenie nie po pierwszym napadzie, ale po dwóch napadach i dopiero wtedy, gdy pojawią się zmiany w zapisie EEG” – zaznaczyła prof. Steinborn.(PAP)

Padaczka to nie tylko napady drgawek. Z chorobą wiążą się również dyskryminacja, wykluczenie społeczne, trudności z zatrudnieniem lub utrzymaniem pracy – przypominają organizatorzy Europejskiego Dnia Padaczki, który w tym roku przypada 10 lutego. Inicjatorami jego obchodów są: Międzynarodowe Biuro ds. Padaczki (International Bureau for Epilepsy) oraz Międzynarodowa Liga Przeciwpadaczkowa (International League Against Epilepsy) – organizacje, które działają na rzecz poprawy jakości życia chorych na padaczkę. W tym roku hasło przewodnie dnia brzmi: „Padaczka to więcej niż napady”.

„Chorzy na padaczkę potrzebują przede wszystkim zrozumienia i właściwej pomocy ze strony otoczenia, a także dobrze dobranego leczenia umożliwiającego wyeliminowanie napadów” – ocenia prof. Joanna Jędrzejczak, prezes Polskiego Towarzystwa Epileptologii, które jest członkiem Międzynarodowej Ligii Padaczkowej. Jej zdaniem w Polsce potrzebne są przede wszystkim: większa świadomość społeczna na temat padaczki oraz pełen dostęp do najnowocześniejszych rozwiązań terapeutycznych.

Przeprowadzone w 2013 r. badanie PRO-EPI 2013 „Postawy Polaków wobec padaczki” wykazało, że wiedza Polaków na temat padaczki jest bardzo mała, a sama choroba wciąż budzi uprzedzenia, kontrowersje i obawy społeczne. Co dziesiąty ankietowany podał, że można zarazić się padaczką, blisko 40 proc. oceniło, że choroba wzbudza w nich lęk, a co szósty uczestnik badania przyznał, że boi się osób chorych na epilepsję.

„Z padaczką można normalnie żyć. Nie trzeba się jej bać. Chorzy na padaczkę mogą w pełni funkcjonować w społeczeństwie – uczyć się, pracować, mieć dzieci. Dlatego tak ważna jest edukacja społeczna w tym zakresie oraz kształtowanie właściwych postaw wobec chorych na padaczkę” – podkreśla prof. Jędrzejczak.

Z badania PRO-EPI 2013 wynika też m.in., że Polacy nie wiedzą, jak prawidłowo udzielać pomocy osobie, mającej napad padaczkowy. Połowa badanych zadeklarowała wprawdzie, że wie jak to robić, ale aż 84 proc. z tej grupy błędnie podało, że należy włożyć jej coś twardego między zęby. Tymczasem takie postępowanie może przynieść choremu więcej szkody niż pożytku, bo grozi np. wyłamaniem zębów, a w niczym nie pomaga. Błędem jest też krępowanie ruchów pacjenta, podawanie mu płynów, robienie sztucznego oddychania i wybudzanie go, gdy zasnął po napadzie.

Neurolodzy od lat powtarzają, że osobie, która ma napad padaczkowy z drgawkami uogólnionymi należy zapewnić spokój, ułożyć na boku, rozluźnić kołnierzyk czy krawat oraz odchylić głowę lekko do tyłu i zabezpieczyć ją przed urazem. Jeśli napad nie ustępuje po kilku minutach, należy wezwać pogotowie ratunkowe.

Padaczka jest uważana za jedną z najczęstszych chorób neurologicznych. Szacuje się, że 1 proc. osób z ogólnej populacji ma padaczkę. Na świecie cierpi na nią ok. 50 milionów ludzi, w Polsce – ok. 400 tys. Najczęściej jest diagnozowana u małych dzieci i u osób po 65. roku życia, ale napad padaczkowy może wystąpić w każdym wieku.

Schorzenie jest wywołane okresowymi zaburzeniami w funkcjonowaniu mózgu, czego efektem są niekontrolowane wyładowania komórek nerwowych. Prowadzi to do wystąpienia różnych form napadów.

Błędne jest przekonanie, że napady padaczki mają wyłącznie postać uogólnionych drgawek. Epileptolodzy rozróżniają ok. 40 różnych napadów drgawek. Mogą to być również: sztywnienie ciała i utrata przytomności, zaburzenia emocji, doznań czuciowych – np. uczucie drętwienia, zaburzenia wzroku, słuchu, smaku i węchu, ale też krótkie „wyłączenie” świadomości („zagapienie się”).

Wśród najczęstszych przyczyn padaczki wymienia się urazy głowy, udar, guz mózgu lub zapalenie mózgu. U ponad połowy chorych przyczyny choroby nie są jednak dokładnie poznane. Wiadomo, że istnieją genetyczne predyspozycje do padaczki, choć nie oznacza to, że choroba jest dziedziczna.

Europejski Dzień Padaczki (www.epilepsyadvocacyeurope.org) został zapoczątkowany 14 lutego 2011 r. Wydarzenie obchodzone jest w drugi poniedziałek lutego. W tym roku przypada 10 lutego – w tym samym dniu, co Dzień Chorego. Ponieważ patronem chorych na padaczkę jest św. Walenty, w Polsce od paru lat chorobie poświęca się więcej uwagi 14 lutego, czyli w dniu popularnych walentynek. (PAP)

Projekt EPISTOP, największy międzynarodowy program medyczny koordynowany przez polskich naukowców ma pomóc wyjaśnić wiele tajemnic padaczki, zwłaszcza dziecięcej. O jego starcie poinformowano w piątek na konferencji prasowej w stolicy. Koordynatorem projektu jest prof. Sergiusz Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii, Epileptologii i Rehabilitacji Pediatrycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. W rozmowie z PAP neurolog powiedział, że wyniki uzyskane w tych badaniach mogą potencjalnie przyczynić się np. do opracowania nowych leków, które będą działać na procesy prowadzące do rozwoju padaczki (czyli na tzw. epileptogenezę). W ten sposób będą zapobiegać wystąpieniu choroby i/lub jej poważnych konsekwencji, zagrażających zwłaszcza dzieciom. „Dzisiaj nie dysponujemy takimi lekami, ponieważ proces epileptogenezy nie jest do końca poznany” – zaznaczył specjalista.

Poszukiwanie nowych medykamentów jest o tyle ważne, że obecnie stosowane leki przeciwpadaczkowe są skuteczne tylko u ok. 70 proc. osób z padaczką (jest to tzw. padaczka lekooporna – PAP), powiedział biorący udział w projekcie prof. Lieven Lagae z Katholieke Universiteit w Leuven w Belgii.

Neurolog przypomniał na spotkaniu, że padaczka występuje z większą częstością u dzieci niż u dorosłych. „Jeśli mamy 100 osób z padaczką, to 65 z nich będzie dziećmi, a z tego 30 będzie mieć mniej niż rok” – powiedział podczas konferencji.

Tym, co odróżnia padaczkę dziecięcą od padaczki u dorosłych jest fakt, że często powoduje ona upośledzenie umysłowe, a co za tym idzie trudności poznawcze i problemy z zachowaniem.

„Są setki przyczyn napadów padaczkowych u dzieci. Projekt EPISTOP koncentruje się na dzieciach z jednym schorzeniem – stwardnieniem guzowatym, bo jest to bardzo dobry model do badania padaczki” – zaznaczył prof. Lagae.

Jak wyjaśnił prof. Jóźwiak, jest to rzadkie uwarunkowane genetycznie schorzenie, które występuje u jednej na 6 tysięcy osób. Oprócz zmian skórnych, takich jak odbarwienia, naczyniakowłókniaki obecne na twarzy czy włókniaki okołopaznokciowe, charakteryzuje się też szeregiem zmian w narządach wewnętrznych. Jednym z najczęstszych objawów są guzy serca, które są obecne już u płodów lub noworodków i pozwalają na wczesną diagnostykę choroby – przy pomocy echokardiogramu serca płodu. U dzieci występują też nowotwory łagodne w mózgu, nerkach, czasem w płucach.

„W przebiegu stwardnienia guzowatego aż u 80-90 proc. dzieci dochodzi do wystąpienia napadów padaczkowych, przeważnie przed pierwszym rokiem życia” – powiedział prof. Jóźwiak.

Pociąga to za sobą poważne konsekwencje w postaci upośledzenia umysłowego – stwierdza się je aż u 82 proc. dzieci, u których padaczka ujawniła się w ciągu pierwszych 12 miesięcy od przyjścia na świat. „Jest to bardzo wysoki odsetek. A im wcześniej dochodzi do wystąpienia napadów padaczkowych, tym większe upośledzenie u dziecka” – podkreślił prof. Jóźwiak. Gdy padaczka pojawi się po 5. roku życia to ryzyko zaburzeń poznawczych jest bardzo małe.

Poszukując sposobu na przeciwdziałanie temu i zmianę losu dzieci ze stwardnieniem guzowatym zespół prof. Jóźwiaka zaczął ok. 5-6 lat temu wykonywać u noworodków z rozpoznaną chorobą częstą elektroencefalografię (EEG) mózgu – co cztery tygodnie. Chodziło o to, by szybko zidentyfikować aktywne zmiany w zapisie EEG zwiastujące początek rozwoju epileptogenezy.

Naukowcy zaproponowali też leczenie przeciwpadaczkowe już na tym etapie, jeszcze zanim wystąpi padaczka. Było to zupełnie nowe podejście. W 2011 r. na łamach pisma „European Journal of Pediatric Neurology” opublikowali wyniki badania, którym objęto 45 dzieci ze stwardnieniem guzowatym. Wykazało ono, że podawanie leków przeciwpadaczkowych przed wystąpieniem napadów padaczki znacznie zmniejsza ryzyko upośledzenie umysłowego dzieci. W grupie leczonej odsetek maluchów, u których je stwierdzono wyniósł 14 proc., a w grupie kontrolnej, tj. leczonej tylko wówczas, gdy dojdzie do wystąpienia objawów padaczki – 48 proc. Według prof. Jóźwiaka nowe podejście terapeutyczne zupełnie zmienia rokowania chorych dzieci.

Jednym z celów projektu EPISTOP będzie potwierdzenie, że podawanie leków przeciwpadaczkowych już na etapie pojawienia się aktywnych zmian w zapisie EEG zwiększa skuteczność leczenia padaczki i znacznie zmniejsza jej lekooporność, a także w dużym stopniu zapobiega opóźnieniu umysłowemu, tłumaczył prof. Jóźwiak.

Drugim celem jest znalezienie tzw. biomarkerów rozwoju padaczki, czyli cząsteczek, które biorą udział w epileptogenezie. W tym celu naukowcy zastosują najnowsze osiągniecia medycyny molekularnej – m.in. zsekwencjonują cały genom ok. 100 dzieci, zbadają mikro-RNA w ich komórkach, a także zestaw białek i produktów przemiany materii – na samym początku badań, gdy tylko pojawią się zmiany w zapisie EEG, gdy wystąpią pierwsze napady padaczkowe i na zakończenie projektu, gdy dzieci będą mieć 2 lata. Na piątkowym spotkaniu w skrócie omówił to prof. David J. Kwiatkowski z Brigham and Women’s Hospital w Bostonie, który jako jedyny ośrodek spoza Europy bierze udział w projekcie.

Badacz zwrócił uwagę, że po raz pierwszy naukowcy mają możliwość sprawdzenia zmian występujących w genach i białkach jeszcze przed pojawieniem się napadów padaczkowych.

„Potrzebujemy badania EPISTOP, by sprawdzić co się dzieje w mózgach tych dzieci podczas epileptogenezy i aby zapobiegać u nich trudnościom poznawczym i problemom behawioralnym” – ocenił prof. Lagae.

Prof. Jóźwiak zaznaczył z kolei, że mechanizmy poznane dzięki temu projektowi w grupie dzieci ze stwardnieniem guzowatym będzie można w przyszłości weryfikować u innych pacjentów z padaczką.

Projekt EPISTOP jest dofinansowany z Unii Europejskiej kwotą 10 mln euro. Łącznie udział w nim bierze 14 placówek z dziewięciu krajów, w tym 9 ośrodków klinicznych z Europy oraz 5 laboratoriów naukowych z Europy i USA. Z Polski oprócz Centrum Zdrowia Dziecka uczestniczy w nim też Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie. (PAP)

jjj/ krf/

Startuje projekt EPISTOP – największy w medycynie projekt naukowo-badawczy zainicjowany i koordynowany przez polski ośrodek naukowy – Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”. Badanie EPISTOP jest szansą na nowe podejście terapeutyczne do padaczki.

Mimo ogromnego postępu medycyny i wprowadzenia wielu leków przeciwpadaczkowych, nadal
u co najmniej 1/3 pacjentów z padaczką nie udaje się uzyskać ustąpienia napadów. Poza tym nieskutecznie leczona padaczka, szczególnie u małych dzieci, niekorzystnie wpływa na rozwój mózgu
i niestety dość często powoduje upośledzenie umysłowe – mówi prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii, Epileptologii i Rehabilitacji Pediatrycznej IPCZD, Koordynator projektu EPISTOP. – Celem projektu EPISTOP jest próba wyjaśnienia mechanizmów rozwoju padaczki oraz zrozumienie, jak wczesne leczenie może wpływać na epileptogenezę. Dążymy także
do odnalezienia klinicznie przydatnych markerów pozwalających na wczesne rozpoznanie choroby. W dłuższej perspektywie przyczyni się to do poprawy jakości opieki nad osobami z padaczką.

EPISTOP to największy w medycynie projekt koordynowany przez polski ośrodek
z dofinansowaniem z Unii Europejskiej w wysokości 10 mln Euro. Głównym koordynatorem projektu jest Klinika Neurologii, Epileptologii i Rehabilitacji Pediatrycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Łącznie uczestniczy w nim 9 ośrodków klinicznych z Europy i 5 laboratoriów naukowych z Europy i USA. Polskim partnerem przedsięwzięcia jest także Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie.

Zastosowanie najnowszych technologii biologii molekularnej, którymi dysponują prestiżowe laboratoria biorące udział w badaniu ma na celu zidentyfikowanie genów i białek odgrywających kluczową rolę w rozwoju padaczki i powstawaniu jej lekooporności. Może to posłużyć w przyszłości odkryciu nowych celowanych leków przeciwko padaczce.

Te szczegółowe, seryjne badania poświęcone wczesnemu rozwojowi padaczki są badaniami bezprecedensowymi – mówi prof. David J. Kwiatkowski (MD, PhD) z Wydziału Medycyny Translacyjnej Brigham And Women’s Hospital, Lider części projektu EPISTOP poświęconej analizie biomarkerów molekularnych. – Zapewnią one ogromną ilość danych, zarówno na temat normalnego rozwoju dziecka, jak i biomarkerów wczesnego rozwoju padaczki, nie tylko u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym, ale także w innych rodzajach padaczki.
W Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka, w Klinice Neurologii i Epileptologii pod kierownictwem prof. dr hab. n. med. Sergiusza Jóźwiaka od lat prowadzone są badania nad padaczką wczesnodziecięcą. Jedną z jej częstszych przyczyn jest genetyczna choroba – stwardnienie guzowate. W tej właśnie chorobie istnieje unikalna możliwość śledzenia padaczki przed wystąpieniem napadów padaczkowych, gdyż chorobę można rozpoznać zaraz po urodzeniu dziecka (lub nawet prenatalnie na podstawie obecności guzów serca), a napady padaczkowe występują typowo około 3-6 miesiąca życia. Niezwykle istotne jest także to, że przynajmniej niektóre mechanizmy rozwoju padaczki w stwardnieniu guzowatym wydają się być uniwersalne i tłumaczyć powstawanie napadów nie tylko w tej chorobie, ale w wielu innych rodzajach padaczki.

Obecnie wiadomo, że napady padaczkowe to końcowy efekt długotrwałego procesu zwanego epileptogenezą, który obejmuje zmiany molekularne i strukturalne mózgu prowadzące do padaczki. W modelach zwierzęcych czasami udaje się śledzić ten proces. Podejmowane są również próby wpływania na jego przebieg, ale u ludzi dotychczas takie badania nie były możliwe. Ma to istotne znaczenie między innymi dlatego, iż modele zwierzęce nie odzwierciedlają dostatecznie takiej padaczki, jaka dotyka ludzi.

W Klinice Neurologii i Epileptologii IPCZD kilka lat temu została podjęta próba wpływania
na epileptogenezę poprzez leczenie padaczki zanim wystąpią napady kliniczne, ale po wykryciu jej rozwoju w badaniu czynności bioelektrycznej mózgu (EEG). Prace prowadzone w IPCZD wskazują,
że w ten sposób zmniejsza się ciężkość padaczki i obniża ryzyko upośledzenia umysłowego u dzieci
ze stwardnieniem guzowatym. Obecnie ten sposób postępowania jest coraz częściej stosowany na całym świecie.

Więcej informacji o projekcie EPISTOP na www.epistop.eu

Dodatkowe informacje:
Anna Wolska, PRIMUM PR, 728 313 511, a.wolska@primum.pl
Paweł Szypulski, PRIMUM PR, 696 403 363, p.szypulski@primum.pl
PODSTAWOWE INFORMACJE O BADANIU EPISTOP:

Tytuł badania:
Długoterminowe, prospektywne badanie klinicznych i molekularnych biomarkerów epileptogenezy
w modelu padaczki genetycznie uwarunkowanej – stwardnieniu guzowatym.

Główne cele:
Wyjaśnienie mechanizmów rozwoju padaczki, czynników wpływających na epileptogenezę poprzez wczesne leczenie, a także poszukiwanie sposobów zapobiegania padaczce i jej skutkom, w tym przede wszystkim upośledzeniu umysłowemu u dzieci; zidentyfikowanie genów i białek odgrywających kluczową rolę w rozwoju padaczki i powstawaniu jej lekooporności, co może posłużyć odkryciu nowych celowanych leków przeciwko padaczce.

Grupa badanych:
około 100 dzieci w pierwszych miesiącach życia; u około 70% z nich rozwinie się padaczka.

Ośrodki biorące udział w projekcie:
1. Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” (IPCZD) – Polska
2. Tor Vergata University Hospital (TVG) – Włochy
3. Necker Enfants Malades Hospital, (INS) – Francja
4. UZ Brussel – Vrije Universiteit Brussel (VUB) – Belgia
5. Motol University Hospital, Charles University (UHM) – Czechy
6. Charité – University Medicine Berlin (CUB) – Niemcy
7. The University Medical Center Utrecht (UMC) – Holandia
8. Academisch Medisch Centrum, University of Amsterdam (AMC) – Holandia
9. The University Hospital of the University of Leuven (KUL) – Belgia
10. Medical University Vienna (MUW) – Austria
11. Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej (IIMCB) – Polska
12. Brigham and Women’s Hospital, Harvard Medical School (HMS) – Stany Zjednoczone
13. Proteome Factory AG (PFA) – Niemcy
14. ServiceXS (SXS) – Holandia

Łącznie: 9 ośrodków klinicznych z Europy i 5 laboratoriów naukowych z Europy i USA.

Czas trwania projektu:
5 lat (listopad 2013-październik 2018)

Zastosowane technologie:
najnowsze osiągnięcia medycyny molekularnej: badanie DNA z sekwencjonowaniem całego genomu, badania RNA, i miRNA, badania białek (proteomika i metabolomika).

BIOGRAMY PRELEGENTÓW:

Profesor Sergiusz Jóźwiak
Koordynator Projektu EPISTOP, Kierownik Kliniki Neurologii, Epileptologii i Rehabilitacji Pediatrycznej w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. W latach 2003-2011 pełnił funkcję Przewodniczącego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Konsultant Krajowy w dziedzinie neurologii dziecięcej.

Profesor Jóźwiak jest absolwentem Programu POLE dla Liderów Onkologii w Bocconi School of Management w Mediolanie. Otrzymał nagrodę amerykańskiej organizacji pacjentów chorych na stwardnienie guzowate (Manuel Gomez Award 2009) za dokonania naukowe zmierzające
do zrozumienia mechanizmów prowadzących do powstania choroby
i poprawy opieki nad chorym ze stwardnieniem guzowatym. Jest również laureatem nagród Polskiej Akademii Nauk oraz Ministra Zdrowia (2006-2009) oraz laureatem konkursu Złoty Lancet za innowacyjność w medycynie (2012).

Profesor Lieven G. Lagae
Kierownik Paediatric Neurology Department KUL University Hospitals, Dyrektor Programu Childhood Epilepsy Program w KUL University Hospitals. Przewodniczący European Pediatric Neurology Society,
a od 2004 r. redaktor naczelny European Journal of Paediatric Neurology.

Do głównych zainteresowań naukowych prof. Lagae należy związek pomiędzy padaczką dziecięcą a rozwojem poznawczym dziecka. Jego bieżące badania skupione są na tematyce nowych leków przeciwpadaczkowych oraz stymulacji mózgu w padaczce dziecięcej.

Profesor David J. Kwiatkowski
Kierownik Zakładu Medycyny Translacyjnej i Genetyki, Brigham
and Women’s Hospital, Harvard Medical School. Koordynator projektu Dana Farber Harvard Cancer Center Cancer Genetics Program oraz członek Broad Institute of Harvard and Massachusetts Institute of Technology.

Do największych osiągnięć naukowych prof. Kwiatkowskiego zalicza się odkrycie genu TSC1, jednego z dwóch genów odpowiedzialnych
za stwardnienie guzowate. Rolą prof. Kwiatkowskiego w badaniu EPISTOP jest koordynacja przeprowadzenia zaawansowanych badań laboratoryjnych, w tym sekwencjonowania DNA.
INFORMACJE O OŚRODKACH ZAANGAŻOWANYCH W PROJEKT EPISTOP:

Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak (kierownik projektu EPISTOP)
Największy szpital dziecięcy w Polsce. Ośrodek koordynujący w projekcie EPISTOP. Szpital pełni rolę krajowego ośrodka referencyjnego dla chorych na stwardnienie guzowate. Profesor dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii, Epileptologii i Rehabilitacji Pediatrycznej, jest Krajowym Konsultantem w dziedzinie neurologii dziecięcej i od lat, wraz z zespołem, zajmuje się problematyką padaczki oraz stwardnienia guzowatego. Profesor Jóźwiak przez wiele lat brał udział w projektach naukowych współpracując z pozostałymi badaczami zaangażowanymi w projekt.

Tor Vergata University Hospital, Rzym, Włochy
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Prof. Paolo Curatolo
Jeden z największych szpitali w Rzymie. Ośrodek referencyjny dla chorych na stwardnienie guzowate i inne choroby o podłożu genetycznym. Oddział Neurologii Dziecięcej szpitala w ciągu ostatnich 10 lat przyjął 200 chorych na stwardnienie guzowate. Prof. Paolo Curatolo, kierownik oddziału,
ma wieloletnie doświadczenie w prowadzeniu projektów naukowych dotyczących stwardnienia guzowatego.

Necker Enfants Malades Hospital, INSERM, Paryż, Francja
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Prof. Rima Nabbout
Szpital Necker Enfants Malades jest największym szpitalem dziecięcym we Francji. Szpital zajmuje się głównie leczeniem rzadkich chorób genetycznych i jest krajowym ośrodkiem referencyjnym
dla chorych na stwardnienie guzowate oraz rzadkie odmiany padaczki. Pracownicy Oddziału Neurologii Dziecięcej szpitala brali udział w wielu projektach naukowych, także w ramach
7. Programu Ramowego. Prof. Rima Nabbout w swojej pracy naukowej skupia się głownie badaniu rzadko występujących odmian padaczki.

UZ Brussel – Vrije Universiteit Brussel, Belgia
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Prof. Anna Jansen
Szpital UZ Brussel to duży szpital kliniczny blisko współpracujący z Vrije Universiteit Brussel. Każdego roku szpital przyjmuje 25 tys. osób. Pracownicy Oddziału Neurologii Dziecięcej szpitala brali udział w wielu projektach naukowych z dziedziny stwardnienia guzowatego i padaczki. Prof. Anna Jansen jest neurologiem dziecięcym i od lat zajmuje się problematyką stwardnienia guzowatego
oraz padaczki. Prof. Jansen jest dodatkowo odpowiedzialna za promowanie projektu EPISTOP i rozpowszechnianie wyników badań prowadzonych w ramach projektu.

Motol University Hospital, Charles University, Praga, Czechy
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Prof. Pavel Kršek
Motol University Hospital jest jednym z największych szpitali w Czechach, dysponuje 2316 łóżkami. Szpital pełni także funkcję instytutu naukowego oraz ośrodka referencyjnego dla wielu chorób rzadkich. Oddział Neurologii Dziecięcej oferuje specjalistyczną opiekę nad pacjentami
ze schorzeniami neurologicznymi. Prof. Pavel Kršek w swojej pracy skupia się głównie na leczeniu padaczki, w tym padaczki u chorych na stwardnienie guzowate.

Charité – University Medicine Berlin, Otto Heubner Centrum für Kinder- und Jugendmedizin, Berlin, Niemcy
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Dr Bernhard Weschke
Szpital Otto Heubner Centrum für Kinder- und Jugendmedizin jest jednym z największych szpitali dziecięcych w Niemczech. Oddział Neurologii Dziecięcej zapewnia pacjentom kompleksową opiekę, a pracownicy oddziału w swojej pracy skupiają się głównie na genetycznym podłożu padaczki. Przychodnia Vivantes Clinics Berlin (kierownik prof. C. Hertzberg) specjalizuje się w opiece
nad dziećmi niepełnosprawnymi oraz chorymi na schorzenia sieroce, w tym stwardnienie guzowate. Dr Weschke jest pracownikiem Oddziału Neurologii Dziecięcej, a do jego głównych zainteresowań należy problematyka padaczki.

The University Medical Center Utrecht, Holandia
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Prof. Floortje E. Jansen
Neurologia jest główną gałęzią działania University Medical Center Utrecht (UMC) oraz Rudolf Magnus Institute of Neuroscience (RMI) – instytutu działającego w obrębie Centrum. Jednym z priorytetów działania RMI jest program badań nad padaczką, w którym współpracują neurolodzy, neurochirurdzy, pediatrzy, genetycy, radiolodzy oraz neonatolodzy pracujący w Centrum.
Prof. F. E. Jansen w swojej pracy naukowej zajmuje się tematyką stwardnienia guzowatego i padaczki, ściśle współpracując z ekspertami w tej dziedzinie z wielu ośrodków europejskich.

Academisch Medisch Centrum (AMC), University of Amsterdam, Holandia
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Prof. Eleonora Aronica
Departament Neuropatologii AMC jest jednostką uniwersytecką, która każdego roku bada około 500 próbek pobranych z mózgu w czasie autopsji i operacji neurochirurgicznych. Departament dysponuje szeregiem specjalistycznej aparatury umożliwiającej przeprowadzenie zaawansowanych testów i badań. Prof. Aronica od wielu lat współpracuje z badaczami z wielu krajów, także w ramach programów naukowych finansowanych ze środków Unii Europejskiej. W badaniu EPISTOP
prof. Aronica będzie odpowiedzialna za badania laboratoryjne próbek mózgu pobranych od pacjentów.

The University Hospital of the KULeuven, Leuven, Belgia
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Prof. Lieven Lagae
University Hospital of the University of Leuven jest jednym z najbardziej nowoczesnych i kompleksowo działających szpitali w Europie. Oddział Neurologii Dziecięcej specjalizuje się w leczeniu padaczki, autyzmu i innych chorób o podłożu neurologicznym i jest jednym z największych oddziałów w szpitalu. Prof. Lieven Lagae jest specjalistą w dziedzinie neurologii dziecięcej i kierownikiem oddziału, a także głównym badaczem w wielu badaniach poświęconych padaczce i chorobom centralnego układu nerwowego. Prof. Lagae jest także Przewodniczącym Europejskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

Medical University Vienna, Austria
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Prof. Martha Feucht
Klinika Pediatrii Uniwersytetu w Wiedniu jest największą kliniką tego typu w Austrii i jedną z największych w Europie. Centrum Epilepsji jest najbardziej wyspecjalizowaną w tej dziedzinie jednostką w Austrii i dokonuje wszystkich operacji neurochirurgicznych związanych z padaczką u dzieci w Austrii. Prof. Martha Feucht jest kierownikiem Oddziału Epilepsji i w swojej pracy naukowej skupia się na badaniu padaczki, także w ramach międzynarodowych projektów.

Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Prof. Jacek Jaworski
Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie powstał na mocy międzynarodowej umowy między UNESCO, a Rządem RP i jest unikalną placówką w krajach,
które przystąpiły w ostatnich latach do Unii Europejskiej. Unikalność Instytutu i jego międzynarodowy charakter polega m.in. na funkcjonowaniu w oparciu o wzorce najlepszych placówek naukowych na świecie. Główne cele Instytutu to prowadzenie podstawowych badań naukowych w dziedzinie medycyny molekularnej (mechanizmy nowotworzenia i starzenia, molekularne podstawy chorób neurodegeneracyjnych takich jak choroba Alzheimera czy Parkinsona, odporności na antybiotyki, immunologia i naprawy genomu) oraz wdrażanie osiągnięć naukowych do praktyki i popularyzacja nowoczesnej medycyny i biologii molekularnej. Prof. Jaworski, kierownik Laboratorium Neurobiologii Molekularnej i Komórkowej, wraz z zespołem współpracował w ramach wielu międzynarodowych projektów naukowych. W projekcie EPISTOP Instytut pełni funkcję centralnego laboratorium koordynującego obieg materiałów badawczych i próbek.

Brigham and Women’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Prof. David J. Kwiatkowski
Brigham and Women’s Hospital jest jednym z największych szpitali akademickich na świecie. Szpital ściśle współpracuje z Harvard Medical School prowadząc wiele projektów naukowych. Genetyka człowieka stanowi jeden z głównych obszarów badawczych w szpitalu, a Partners Center for Personalized Genetic Medicine (w którym prof. Kwiatkowski pełni funkcję zastępcy dyrektora) jest światowym liderem wprowadzania technologii next gen sequencing do praktyki klinicznej.
Prof. Kwiatkowski w ramach różnego rodzaju projektów brał udział w badaniach nad stwardnieniem guzowatym, m. in. wykorzystując techniki diagnostyki molekularnej do analizy mutacji TSC1 i TSC2, warunkujących chorobę. Zadaniem Brigham and Women’s Hospital w projekcie EPISTOP jest przeprowadzenie zaawansowanych analiz laboratoryjnych, w tym sekwencjonowanie DNA.

Proteome Factory AG, Berlin, Niemcy
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Dr Karola Lehmann
Proteome Factory AG jest nowoczesną firmą biotechnologiczną specjalizującą się między innymi w zawansowanej analizie białek. Firma wykonuje badania na zlecenie wielu firm, instytutów badawczych oraz uczelni. Zarówno dr Karola Lehmann jak i prof. Christian Scheler posiadają duże doświadczenie w prowadzeniu badań naukowych opartych na wieloośrodkowej współpracy. Zadaniem Proteome Factory AG w projekcie EPISTOP jest przeprowadzenie badań z zakresu proteomiki.

ServiceXS, Leiden, Holandia
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Prof. Bart Janssen
ServiceXS jest wiodącą na rynku firmą świadczącą usługi z zakresu genetyki molekularnej. W 2006 roku ServiceXS był pierwszą w Europie firmą oferującą sekwencjonowanie nowej generacji.
Prof. Bart Janssen jest genetykiem molekularnym, który brał udział w wielu badaniach naukowych, także badaniach związanych z mutacjami TSC1 i TSC2, warunkujących wystąpienie stwardnienia guzowatego. Zadaniem ServiceXS w projekcie EPISTOP jest przeprowadzenie sekwencjonowania RNA oraz sekwencjonowanie całego genomu.
PODSTAWOWE POJĘCIA:

EEG – badanie bioelektrycznej czynności mózgu za pomocą elektroencefalografu

Epileptogeneza – proces o charakterze przewlekłym, prowadzący do rozwoju padaczki
i jej konsekwencji

Padaczka – najczęstsza choroba układu nerwowego; szacuje się, że choruje na nią 1% ludzi
na świecie; częściej chorują dzieci i osoby w podeszłym wieku

Stwardnienie guzowate – jedna z najczęstszych chorób skórno-nerwowych; oprócz padaczki i opóźnienia rozwoju umysłowego, charakteryzuje się występowaniem licznych zmian skórnych i narządowych

W ciągu ostatnich czterech lat wzrósł odsetek Polaków, którzy deklarują, że boją się chorych na padaczkę – w 2009 r. był to co dziesiąty z nas, a w 2013 r. co szósty – wykazało badanie PRO-EPI 2013 „Postawy Polaków wobec padaczki”. Przeprowadzono je z inicjatywy Polskiego Towarzystwa Epileptologii we wrześniu 2013 r. na reprezentatywnej grupie ok. 1000 osób w wieku 15 lat i starszych.

Według autorów badania wyniki te wskazują, że ogólna wiedza społeczeństwa polskiego na temat padaczki nie poprawia się, a w niektórych aspektach nawet nieco się pogarsza. Choć liczba osób, które kiedykolwiek słyszały o padaczce wzrosła od 2009 r. o 6 punktów procentowych (z 89 do 95 proc.) to jednak większy odsetek z nich ocenił, że chorym na padaczkę nie można w żaden sposób pomóc – w 2009 r. było to 32 proc. a w 2013 r. 41 proc. Co ciekawe, o 7 punktów procentowych (z 2 proc. do 9 proc.) wzrósł w tym czasie odsetek ludzi, którzy uważają, że padaczką można się zarazić.

37 proc. uczestników najnowszego badania przyznało, że padaczka wzbudza w nich lęk, a 16 proc. powiedziało, że boi się osób, które na nią cierpią. W roku 2009 odsetki te wyniosły odpowiednio: 35 proc. i 11 proc.

„Niestety, w naszym społeczeństwie panuje przekonanie, że padaczka jest ciężką chorobą neurologiczną, co nie zawsze jest prawdą. Napady padaczki nie muszą mieć charakteru uogólnionych drgawek. Czasem może to być na przykład +wyłączenie się+ na kilka czy kilkanaście sekund, zupełnie niezauważalne dla otoczenia. Ludzie o tym nie wiedzą i boją się chorych na padaczkę, którzy czują się przez to stygmatyzowani i odsunięci poza nawias społeczeństwa” – skomentowała dla PAP wyniki badań prof. Ewa Motta, wiceprezes Polskiego Towarzystwa Epileptologii.

Neurolog zaznaczyła, że większość chorych na padaczkę może normalnie żyć i pracować, pod warunkiem, że otrzyma skuteczne leczenie. Przypomniała, że – zgodnie z szacunkami – 30 proc. osób cierpiących na padaczkę ma tzw. lekooporną postać choroby. „Wielu pacjentom z tej grupy pomóc mogą leki najnowszej generacji. Niedawno jeden z nich wszedł na listę refundacyjną, ale czekamy aż znajdzie się na niej jeszcze jeden, o nieco odmiennym mechanizmie działania od pozostałych. Z powodu wysokiej ceny pacjentów nie stać na samodzielne finansowanie tej terapii” – zaznaczyła prof. Motta.

O małej wiedzy Polaków na temat padaczki świadczy również to, że choć blisko połowa z badanych zadeklarowała, iż wie, jak udzielić pomocy osobie mającej napad padaczkowy, to aż 84 proc. z tej grupy błędnie podało, że należy włożyć jej coś twardego między zęby. Tymczasem neurolodzy podkreślają, że takie postępowanie może przynieść więcej szkody niż pożytku, bo grozi np. wyłamaniem zębów.

Osobie, która ma napad padaczkowy z drgawkami uogólnionymi należy zapewnić spokój, ułożyć ją na boku, rozluźnić kołnierzyk czy krawat oraz odchylić głowę lekko do tyłu i zabezpieczyć ją przed urazem. Nie powinno się krępować ruchów pacjenta, a jeśli zasnął po napadzie, nie należy go budzić. W razie gdyby napad nie ustąpił po kilku minutach, należy wezwać pogotowie ratunkowe.

Padaczka (epilepsja) jest zaliczana do najczęstszych chorób ośrodkowego układu nerwowego. Na świecie cierpi na nią ok. 50 milionów ludzi, w Polsce – ok. 400 tys.

Schorzenie jest wywołane zaburzeniami w funkcjonowaniu mózgu, czego efektem są niekontrolowane wyładowania komórek nerwowych. Prowadzi to do wystąpienia różnych form napadów. Najbardziej znane są uogólnione drgawki, ale mogą to być również: sztywnienie ciała i utrata przytomności, uczucie drętwienia, zaburzenia wzroku, słuchu, smaku i węchu, ale też krótkie „wyłączenie” świadomości.

Padaczka jest najczęściej diagnozowana u małych dzieci i u osób po 65. roku życia. Jej przyczyną może być m.in. udar lub uraz mózgu, ale też guz (nie zawsze złośliwy). U ponad połowy chorych dokładne przyczyny schorzenia nie są poznane. Wiadomo, że istnieją genetyczne predyspozycje do padaczki, choć nie oznacza to, że choroba jest dziedziczna. (PAP)

Odpowiednio leczeni chorzy na padaczkę nie powinni być wykluczani z rynku pracy. Jest wiele zawodów, które bez przeszkód mogą wykonywać – podkreślali eksperci uczestniczący w debacie „Człowiek z padaczką na rynku pracy”, która we wtorek odbyła się w Warszawie. Zdaniem prezes Polskiego Towarzystwa Epileptologii prof. Joanny Jędrzejczak, chorzy ze zdefiniowanym rodzajem napadu padaczkowego, który jest kontrolowany i odpowiednio leczony, mogą podejmować pracę. Jak podkreślała, pracodawcom brakuje wiedzy na temat osób z padaczką i obawiają się ich zatrudniać. Dodała, że konieczna jest ich edukacja.

Wiceprezes PTE prof. Ewa Motta oceniła, że świadomość społeczna dotycząca padaczki jest niska. „Napad padaczkowy kojarzy się przede wszystkim z drgawkami, pianą w ustach, a jest to nieprawda” – mówiła. „Typów napadów padaczkowych jest bardzo dużo, np. chwile wyłączenia bez żadnych ruchów, chwilowe zaburzenia świadomości, gwałtowne szarpnięcia. Ludzie boją się chorych na padaczkę, ale jest to błędne rozumowanie” – dodała.

Prof. Motta podkreśliła, że napady padaczkowe są przeważnie krótkotrwałe i wielu chorych nie musi ograniczać swojej aktywności życiowej. „Osoby, które mają zdiagnozowaną chorobę i biorą odpowiednie leki oraz nie miały napadów padaczkowych w ciągu ostatnich dwóch lat, mogą starać się o prawo jazdy lub prowadzić pojazdy, jeśli już posiadają uprawnienia” – powiedziała.

Wiceprezydent Pracodawców RP Andrzej Mądrala zapowiedział, że będzie przekonywał przedsiębiorców, by chętniej zatrudniali chorych na padaczkę. Zaznaczył jednak, że pracodawcy muszą wiedzieć, że ich pracownik jest odpowiednio leczony i zdolny do wykonywania zleconych zadań. „W tym celu konieczna jest zmiana systemowa, która pozwoli zapewnić kompleksową opiekę nad pacjentem. Nie chodzi tylko o slogany, że +pacjent jest najważniejszy+” – powiedział Mądrala.

Z badań TNS Polska prezentowanych podczas debaty wynika, że 40 proc. chorych na padaczkę pracuje zawodowo. Z kolei 70 proc. tych, którzy nie mają zatrudnienia chciałoby podjąć pracę.

Padaczka (inaczej epilepsja) jest jedną z najczęstszych chorób ośrodkowego układu nerwowego. Na świecie cierpi na nią ok. 50 milionów ludzi. W Polsce liczbę tę szacuje się na 400 tys.

Choroba spowodowana jest zaburzeniem funkcjonowania mózgu. Błędy w impulsach elektrycznych przesyłanych w mózgu powodują niekontrolowane wyładowania komórek nerwowych. Prowadzi to do wystąpienia różnych form napadów. Oprócz drgawek, sztywnienia ciała i utraty przytomności, mogą to być np. uczucie drętwienia, zaburzenia wzroku, słuchu, smaku i węchu, ale też krótkie „wyłączenie” świadomości.

Nowe przypadki padaczki są najczęściej diagnozowane u małych dzieci i u osób po 65. roku życia. „Ponieważ żyjemy coraz dłużej, zapadalność na padaczkę rośnie obecnie najbardziej w grupie osób starszych, zwłaszcza 80-latków. Jest to związane z tym, że w tej grupie występuje dużo schorzeń mózgu, które dają napady padaczkowe. Są to przede wszystkim udary mózgu, ale również inne choroby, jak choroba Alzheimera” – powiedziała PAP dr Zwolińska.

Przyczyną padaczki może być również uraz mózgu lub guz (który nie zawsze jest nowotworem złośliwym). Jednak nadal u ponad 50 proc. chorych przyczyna padaczki jest nieznana. Uważa się, że u tych chorych jest ona uwarunkowana genetycznie, ale nie oznacza to, że choroba jest dziedziczna – zaznaczyła neurolog.

W leczeniu choroby stosuje się leki przeciwpadaczkowe. Bardzo ważny jest również zdrowy styl życia. (PAP)

40 proc. chorych na padaczkę w Polsce pracuje zawodowo. 73 proc. ankietowanych chorych przyznaje, że padaczka jest powodem wielu obaw i lęków w codziennym życiu i ogranicza m.in. zdobywanie wykształcenia, rozwijanie zainteresowań, spełnianie funkcji społecznych oraz wpływa na zatrudnienie i utrzymanie pracy. Takie wyniki przynosi badanie przeprowadzone przez TNS Polska zainicjowane przez Polskie Towarzystwo Epileptologii i firmę UCB (luty-marzec 2013 r.).

- Wielu chorych na padaczkę nie przyznaje się do swojej choroby przed pracodawcą czy współpracownikami. Niestety chorzy często spotykają się z dyskryminacją w środowisku pracy, głównie z powodu braku dostatecznej wiedzy o chorobie – mówi mgr Aneta Bartnicka-Michalska, psycholog i psychoterapeuta. – Praca w przypadku chorych na padaczkę stanowi nie tylko źródło dochodów, ale również pełni niezwykle ważną rolę jako czynnik zwiększający samoocenę oraz poczucie przynależności do społeczeństwa.

Około 24% wszystkich chorych, którzy pracują, było w czasie ostatniego roku na zwolnieniu lekarskim z powodu padaczki. Średnia liczba dni zwolnienia lekarskiego wynosiła 19 dni. Padaczka wg danych ZUS z 2011 r. była w pierwszej 20 najczęstszych jednostek chorobowych powodujących niezdolność do pracy i generujących najwyższe wydatki związane z tą niezdolnością.

24% ankietowanych chorych nigdy nie pracowało. Niepracujący chorzy jako powód braku pracy najczęściej wskazują samą chorobę, trudności ze znalezieniem pracy ze względu na padaczkę, utratę pracy ze względu na chorobę, zwolnienie na skutek wystąpienia napadu w pracy, obawę przed brakiem akceptacji w miejscu pracy i złym traktowaniem i obawę przed tym, że nikt nie będzie potrafił im pomóc, gdy do napadu dojdzie w pracy.

- Wraz ze wzrostem kontroli napadów padaczkowych rosną szanse na zatrudnienie. Dlatego tak ważne jest dążenie do całkowitej eliminacji napadów. Satysfakcjonujące życie zawodowe jest wtedy możliwe u większości chorych na padaczkę – mówi dr n. med. Beata Majkowska-Zwolińska z Fundacji Epileptologii. Wyniki te potwierdzają ankietowani lekarze, którzy uważają, że niezależnie od wieku, większa liczba chorych na padaczkę mogłaby być aktywna zawodowo po wyeliminowaniu napadów.

Niemal 60% dziś nie pracujących chorych deklaruje, że w przyszłości chcą podjąć pracę. Kolejne 12%. chorych deklaruje chęć podjęcia pracy pod warunkiem, że nie mieliby napadów padaczkowych.

LJX/Rynek Zdrowia

Zaledwie 40 proc. chorych na padaczkę w Polsce pracuje zawodowo – wynika z badań zaprezentowanych we wtorek na konferencji prasowej w stolicy. Odsetek ten mógłby wzrosnąć, m.in. dzięki lepszemu leczeniu pacjentów, którym nie pomagają starsze leki – ocenili eksperci. Zmniejszyłoby to w dodatku koszty społeczne choroby, związane m.in. z rentami – przekonywali neurolodzy i sami pacjenci obecni na spotkaniu. Ich zdaniem, wskaźnik zatrudnienia osób z padaczką mógłby się poprawić również dzięki edukacji pracodawców na temat tej choroby oraz stosowaniu zachęt dla zakładów zatrudniających ludzi, którzy na nią cierpią.

Zaprezentowane we wtorek badanie o nazwie PRO-EPI 2013 dotyczy społecznych aspektów padaczki i jest kontynuacją badania z 2009 r. Zostało przeprowadzone przez TNS Polska między 11 lutym a 15 marca 2013 r. Objęto nim 861 chorych na padaczkę w wieku 18-65 lat ze wszystkich województw Polski.

Okazało się, że aż 60 proc. z nich nie pracuje, przy czym 26 proc. z tej grupy jest na rencie, co – jak podkreśliła dr Beata Majkowska-Zwolińska z Fundacji Epileptologii – jest odsetkiem około dwukrotnie wyższym niż w krajach Europy Zachodniej.

24 proc. badanych nie pracowało nigdy i jest to odsetek ponad 2,5 raza większy niż w ogólnej populacji Polaków w podobnym wieku.

36 proc. niepracujących pacjentów z padaczką przyznało, że choroba uniemożliwia im pracę, 19 proc. oceniło, że nie mogą z jej powodu znaleźć zatrudnienia, 15 proc. zostało zwolnionych z powodu padaczki, a 11 proc. zwolniono po tym jak wystąpił jej napad.

„Zwykle więcej uwagi poświęca się kosztom bezpośrednim choroby – wydatkom na leki, dodatkowe badania, hospitalizacje. Natomiast z wielu badań w USA i w Europie Zachodniej wynika, iż zdecydowaną większość całkowitych kosztów chorób przewlekłych, do których należy padaczka, stanowią koszty pośrednie, związane z rentami zdrowotnymi i społecznymi czy utratą produktywności w pracy” – powiedziała Majkowska-Zwolińska.

O tym, jak duże są to koszty, świadczą dane z Zakładu Ubezpieczeń Społecznych, które przytoczyła. Wynika z nich, że padaczka należy do 20 jednostek chorobowych powodujących największą niezdolność do pracy, a wydatki ZUS z tym związane z stanowią 1,2 proc. wszystkich wydatków, czyli 340 mln złotych. „Jest to na tyle duża suma, że warto się zastanowić, co można zrobić, aby zmniejszyć te koszty” – oceniła Majkowska-Zwolińska.

Jak przypomniała, badania PRO-EPI z 2009 roku wykazały, że istnieje istotna zależność między częstością napadów u chorego na padaczkę a szansami na jego zatrudnienie. Osoby, u których nie występowały napady lub występowały rzadziej niż raz w roku, miały prawie dwukrotnie większe szanse na zatrudnienie niż ludzie, u których pojawiały się one częściej niż raz na rok.

Neurolodzy obecni na spotkaniu zgodzili się, że uwolnienie od napadów padaczki lub zmniejszenie ich częstości jest jednym z podstawowych warunków zwiększenia zatrudnienia tej grupy chorych.

„Współczesne leki mogą kontrolować napady padaczki, ale w tym momencie nie ma cudownego leku, który będzie dobry dla wszystkich pacjentów” – zaznaczyła prof. Joanna Jędrzejczak, prezes Polskiego Towarzystwa Epileptologii. Przypomniała, że istnieje wiele rodzajów padaczki, które różnią się m.in. formą i częstością występowania napadów. Sami pacjenci też różnią się między sobą pod wieloma względami. „Dlatego bardzo ważne jest, by z całej gamy dostępnych leków lekarz mógł wybrać taki, który według jego wiedzy będzie najbardziej skuteczny u danego pacjenta” – zaznaczyła neurolog.

Według prof. Jędrzejczak, u części chorych nie udaje się uzyskać kontroli napadów przy pomocy leków najstarszych (znanych od ok. 50 lat) czy nowszych (znanych od 10-20 lat). Mówi się wówczas o tzw. padaczce lekoopornej. Stwierdza się ją u ok. 30 proc. pacjentów z tym schorzeniem (w Polsce na padaczkę cierpi ok. 400 tys. Polaków).

Chorzy z tej grupy wymagają zastosowania leków o innym mechanizmie działania, tzw. leków trzeciego rzutu – podkreśliła neurolog. Od kilku lat w Unii Europejskiej, a zatem i w Polsce, dostępne są dwa takie preparaty – lakozamid i retygabina. Ich mechanizm działania się różni. Jak zaznaczyła Jędrzejczak, leki te nie pomogą wprawdzie wszystkim pacjentom, ale mogą uwolnić od napadów do kilkunastu procent chorych. Według niej oznacza to, że ci ludzie będą mogli łatwiej znaleźć zatrudnienie, nie będą pobierać rent, a w pracy nie będą brać zwolnień i będą wydajniejsi.

Badanie PRO-EPI 2013 wykazało, że 24 proc. pracujących chorych na padaczkę było w ostatnim roku na zwolnieniu lekarskim, a jego łączna długość wyniosła średnio 19 dni na rok.

Obecnie polscy pacjenci mają ograniczony dostęp do lakozamidu i retygabiny ze względu na brak refundacji (miesięczny koszt terapii dla pacjenta to kilkaset złotych).

„Chciałabym, aby te leki były refundowane, żebyśmy nie musieli chodzić żebrać o pieniądze u ludzi” – powiedziała mama chorego na padaczkę 27-letniego Jana, jednego z bohaterów filmu przygotowanego na wtorkowe spotkanie. Jak wspominała, początkowo syn miał 50 do 70 napadów choroby dziennie – na przykład nagle „zawieszał się” na kilka sekund, albo poruszał dłońmi jakby rozdawał karty.

Napady padaczkowe przybierają bowiem różne formy. Mogą to być „wyłączenia” świadomości, zaburzenia wzroku, słuchu, smaku i węchu, nagłe skurcze mięśni, a także najbardziej znane, choć wcale nie najczęstsze, napady toniczno-kloniczne, które przebiegają z utratą przytomności i drgawkami ciała.

Obecnie Jan siedzi w domu. Ale odkąd – dzięki zastosowaniu nowego leku – zmniejszyła się u niego liczba napadów, ma nadzieję, że wróci do normalnego życia. Chciałby zostać technikiem-informatykiem. (PAP)

W Polsce wiedza na temat padaczki jest za mała, dlatego choroba budzi lęk i obawy. Połowa z nas nie wie, jak udzielać pomocy osobom, u których wystąpi napad drgawek – przypominają eksperci z okazji Światowego Dnia Chorych na Padaczkę, który przypada 14 lutego.
Św. Walenty jest patronem chorych na padaczkę. „Polskie społeczeństwo postrzega padaczkę przez pryzmat osób najciężej chorych, które mają częste napady drgawkowe, a nierzadko też ciężkie uszkodzenia mózgu, upośledzenie umysłowe czy zaburzenia zachowania i osobowości. Ta perspektywa jest nieadekwatna i zaburzona, dlatego trudno się dziwić, że choroba jest ciągle uważana za wstydliwą i ludzie, którzy na nią cierpią nie chcą się do niej przyznawać” – powiedziała w rozmowie z PAP dr Beata Majkowska-Zwolińska z Fundacji Epileptologii.

Tymczasem padaczka należy do najbardziej niejednorodnych chorób. „Znaczna grupa pacjentów ma dobrze kontrolowane napady. Dzięki terapii nie występują one wcale lub tylko sporadycznie lub występują np. wyłącznie we śnie. Ludzie ci są wśród nas, a my nie zdajemy sobie sprawy z ich choroby” – zaznaczyła specjalistka. Inni mają padaczkę kontrolowaną nieco gorzej, zdarza się, że przyczynia się do tego nieregularne przyjmowanie leków przeciwpadaczkowych oraz niewłaściwy tryb życia.

Około 30 proc. chorych ma padaczkę lekooporną. Są to pacjenci, u których pomimo przyjmowania leków w odpowiedniej dawce napady nadal występują. Jest to również zróżnicowana grupa. Część z nich ma napady raz na miesiąc albo rzadziej, a inni codziennie, a w dodatku cierpią na jeszcze inne ciężkie schorzenia, najczęściej mózgu” – tłumaczyła dr Zwolińska.

Jej zdaniem, brak wiedzy na temat padaczki – na czym polega, jak pomóc, gdy wystąpi napad – sprawia że obawiamy się osób, które na nią cierpią. „Dlatego, gdy ktoś upada i ma drgawki, często wolimy zostawić go w spokoju” – oceniła neurolog.

Dodała, że wiedza na ten temat jest coraz większa, ale wciąż za mała. Jak wynika z polskich badań, których wyniki opublikowano w 2012 r. na łamach pisma „Epilepsy and Behavior”, 47 proc. Polaków deklaruje, że wie jak pomóc choremu w czasie napadu padaczki. Jednak aż 84 proc. osób z tej grupy włożyłoby mu coś między zęby, najczęściej przedmiot metalowy.

„Jest to niewłaściwe postępowanie, nie pomagamy w ten sposób choremu, a możemy wręcz zaszkodzić, bo ryzyko wyłamania zębów, gdy włożymy między nie jakiś przedmiot, jest duże” – zaznaczyła dr Zwolińska.

Jak wyjaśniła, gdy jesteśmy świadkami napadu padaczki należy zapewnić choremu spokój, ułożyć go na boku, udrożnić drogi oddechowe, odchylając głowę lekko do tyłu, zabezpieczyć głowę przed urazem. Nie powinno się krępować jego ruchów, a jeśli zasnął po napadzie nie należy go budzić. Napad powinien ustąpić po kilku minutach, ale jeśli się przedłuża należy wezwać pogotowie ratunkowe.

Aby zwrócić uwagę Polaków na problem osób cierpiących na padaczkę organizowana jest akcja edukacyjna „Walentynkowa Paczka” pod patronatem Polskiego Stowarzyszenia Ludzi Cierpiących na Padaczkę i dzięki wsparciu firmy GlaxoSmithKline. W jej ramach w czwartek w centrum handlowym Blue City w Warszawie zorganizowano happening „Napad kontrolowany” – pokazy udzielania pierwszej pomocy w wykonaniu Polskiej Grupy Ratownictwa Medycznego. W ramach akcji powstał też film viralowy, dostępny w internecie pod adresem: http://www.youtube.com/watch?v=4X4mQ6zKM18&feature=youtu.be

Padaczka (inaczej epilepsja) jest jedną z najczęstszych chorób ośrodkowego układu nerwowego. Na świecie cierpi na nią ok. 50 milionów ludzi. W Polsce liczbę tę szacuje się na 400 tys.

Choroba spowodowana jest zaburzeniem funkcjonowania mózgu. Błędy w impulsach elektrycznych przesyłanych w mózgu powodują niekontrolowane wyładowania komórek nerwowych. Prowadzi to do wystąpienia różnych form napadów. Oprócz drgawek, sztywnienia ciała i utraty przytomności, mogą to być np. uczucie drętwienia, zaburzenia wzroku, słuchu, smaku i węchu, ale też krótkie „wyłączenie” świadomości.

Nowe przypadki padaczki są najczęściej diagnozowane u małych dzieci i u osób po 65. roku życia. „Ponieważ żyjemy coraz dłużej, zapadalność na padaczkę rośnie obecnie najbardziej w grupie osób starszych, zwłaszcza 80-latków. Jest to związane z tym, że w tej grupie występuje dużo schorzeń mózgu, które dają napady padaczkowe. Są to przede wszystkim udary mózgu ale również inne choroby, jak choroba Alzheimera” – powiedziała PAP dr Zwolińska.

Przyczyną padaczki może być również uraz mózgu lub guz (który nie zawsze jest nowotworem złośliwym). Jednak nadal u ponad 50 proc. chorych przyczyna padaczki jest nieznana. Uważa się, u tych chorych jest ona uwarunkowana genetycznie, ale nie oznacza to, że choroba jest dziedziczna, zaznaczyła neurolog.

W leczeniu choroby stosuje się leki przeciwpadaczkowe. Bardzo ważny jest również tzw. zdrowy styl życia.

„Chory na padaczkę powinien prowadzić spokojny, regularny i aktywny tryb życia. Nie powinien m.in. pracować w środowisku związanym z nadmiernym stresem, na wysokości, przy maszynach w ruchu, prowadzić pojazdów mechaniczne i spożywać alkoholu. Szczególnie aktywność społeczna i obecność wśród ludzi ma znaczenie terapeutyczne” – przypomniał Tadeusz Zarębski, prezes Polskiego Stowarzyszenia Ludzi Cierpiących na Padaczkę. (PAP)

Historia epilepsji w rodzinie zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia migreny z aurą – wynika z badań opublikowanych w piśmie „Epilepsy”. Praktyka medyczna wskazuje na to, że padaczka często współwystępuje ze skłonnością do migreny. Dotychczas nie było jednak jasne, czy to współwystępowanie jest rezultatem tej samej wady genetycznej – mówi prowadząca badania dr Melodie Winawer z Uniwersytetu Columbia w Nowym Jorku. Dr Winawer przyjrzała się danym na temat 730 epileptyków i ich rodzin uczestniczących w badaniach genetycznych Epilepsy Phenome/Genome Project (EPGP). Analizy prowadzone były w 27 placówkach medycznych w Stanach Zjednoczonych, Kanadzie, Argentynie, Australii i Nowej Zelandii. Badaczka skoncentrowała się na przypadkach, w których epilepsja ogniskowa lub uogólniona występuje u rodzeństwa lub rodzica i dziecka, by zwiększyć szanse na zidentyfikowanie przyczyny genetycznej. W większości przypadków w żyjącej rodzinie chorego nie ma drugiego epileptyka.

Okazało się, że prawdopodobieństwo wystąpienia migreny z aurą, tj. zespołem objawów neurologicznych, takich jak zaburzenia wzrokowe, zaburzenia mowy i czucia, a niekiedy także niedowład, jest znacznie podwyższone, gdy padaczka występuje u więcej niż jednej osoby w rodzinie. W przypadku trzech lub więcej osób z epilepsją ryzyko jest ponad dwukrotnie wyższe niż wśród rodzin, w których przypadki epilepsji występowały rzadziej.

„Wyniki te wskazują na wspólną genetyczną przyczynę obu zaburzeń. Dalsze badania podłoża współwystępujących problemów pomogą udoskonalić metody diagnozowania i leczenia, prowadząc w konsekwencji do polepszenia jakości życia pacjentów z epilepsją” – podsumowuje dr Winawer.(PAP)

Nie malaria, lecz nagły zgon padaczkowy mógł być przyczyną śmierci Tutanchamona. Takie podejrzenia pojawiły się w 90. rocznicę odnalezienia mumii faraona XVIII dynastii.
Egipski władca wstąpił na tron w 1333 r. p.n.e. w wieku zaledwie ośmiu lat i nagle zmarł po dziesięciu latach sprawowania rządów (w 1323 r. p.n.e.). Stał się legenda w czasach współczesnych gdy w listopadzie 1922 r. archeolodzy pod wodzą Howarda Cartera odnaleźli jego mumię. Od tego czasu mnożą się hipotezy co mogło doprowadzić do jego zgonu.
W 1926 r. i 1968 r. przeprowadzono badania radiologiczne mumii, które wykazały, że w czaszce Tutanchamona są wyraźne pęknięcia. Zauważono również, że ma złamaną nogę. Podejrzewano, że mógł do tego doprowadzić upadek z rydwanu. Nie było jednak pewności czy urazy te powstały za jego życia, czy też zawinili sami badacze, którzy podczas oględzin niezbyt ostrożnie obchodzili się z mumią.
Powodem śmierci władcy w tak młodym wieku mogło być morderstwo z użyciem trucizny. Nie było na to jednak żadnych dowodów, a jedynie domysły. Bardziej prawdopodobna wydawała się hipoteza, że małoletni władca zmarł z powodu malarii. Inni specjaliści uważali, że powodem jego śmierci była anemia sierpowata, wrodzona niedokrwistość powodowana wadliwą budową hemoglobiny. Ale i na to nie ma dowodów.

Egipski archeolog Zahi Hawassa i jego współpracownicy ponownie zbadali mumię Tutanchamona. Zauważyli, że cierpiał na wrodzone schorzenie osłabiające kości oraz powodujące wadę stopy. Postępowało ono od najmłodszych i mogło być powodem niepełnosprawności, gdyż najprawdopodobniej musiał poruszać się o lasce.

Autorem najnowszej teorii opublikowanej we wrześniu 2012 r. jest dr Hutan Ashrafian, chirurg Imperial College London. Jego zdaniem, Tutanchamon musiał cierpieć na jakąś chorobę dziedziczną. Wskazują na to przedwczesne zgony innych członków jego rodziny, którzy raczej nie zostali otruci ani nie zginęli w bitwach.

Takie przenoszone z pokolenia na pokolenie choroby często się zdarzały w rodzinach egipskich władców, gdyż faraon i jego żona zwykle byli ze sobą spokrewnieni. Rodzice Tutanchamona byli rodzeństwem. Jaka zatem w jego przypadku mogła być to dziedziczna choroba?

Dr Ashrafian zwrócił uwagę na kobiece cechy jego wyglądu widoczne na przedstawiających go freskach, szczególnie na powiększone piersi i nieco szersze biodra. Jego zdaniem, mogą one wskazywać na to, że młody faraon cierpiał na ginekomastię, zaburzenie hormonalne objawiające się powiększonymi sutkami u mężczyzn (jeśli wizerunek na freskach faktycznie bez zniekształceń ukazuje jego wygląd).

Tutenchamon mógł też chorować na epilepsję płata skroniowego, na którą cierpiał również jego ojciec, Echnaton – twierdzi brytyjski specjalista. Wprowadził on monoteistyczny kult boga Atona, który z kolei chciał zlikwidować jego syn, Tutanchamon i próbował przywrócić to, co zmienił jego ojciec, czyli tradycyjny politeizm.

Dr Ashrafian twierdzi, że Echnaton dążył do zmiany systemu wiary Egipcjan pod wpływem religijnych wizji, które często zdarzają się u ludzi cierpiących na padaczkę płata skroniowego. Mógł je mieć również Tutanchamon.

Na epilepsję wskazuje również złamanie nogi, jakie się mu przydarzyło (jeśli faktycznie było to za jego życia). Ludzie cierpiący na tę chorobę często bowiem mają kontuzje, spowodowane najczęściej nagłymi upadkami, już w młodym wieku, które z czasem na skutek powikłań mogą doprowadzić do przedwczesnego zgonu.

„Jeśli weźmiemy to wszystko pod uwagę, czyli ginekomastię, wizje religijne, częste upadki i wczesny zgon, mamy podejrzenie padaczki płata skroniowego” – powiedział dr Ashrafian w wypowiedzi dla Reutersa.

Według brytyjskiego specjalisty, bezpośrednią przyczyną zgonu Tutanchamona mógł być nagły zgon padaczkowy (Sudden Unexplained Death of Epilepsy – SUDE). Zdarza się on u niektórych ludzi młodych, a u Tutenchamona na dodatek poprzedzały go liczne upadki i złamania.

Padaczka rzadko kiedy doprowadza do zgonu. Zdarza się to jedynie u 1-2 proc. chorych. Bezpośrednia przyczyną zgonu jest wtedy zawał serca lub znaczne uszkodzenie mózgu na skutek jego obrzęku i silnego niedotlenienia. Dzieje się tak wtedy, gdy napad padaczkowy jest wyjątkowo długi, trwa dłużej niż 30 minut, albo następuje cała seria napadów pomiędzy którymi chory nie odzyskuje przytomności.

Najnowsza z hipotez najprawdopodobniej nie zakończony jednak spekulacji o tym, co mogłoby przyczyną śmierci Tutanchamona. (PAP)

zbw/ ula/

To nie malaria była przyczyną śmierci Tutanchamona, lecz raczej nagły zgon z powodu powikłań wywołanych epilepsją płata skroniowego – informuje Reuters powołując się na nową hipotezę brytyjskiego specjalisty.
Egipski władca wstąpił na tron w 1333 r. p.n.e. w wieku zaledwie 10 lat i nagle zmarł po dziesięciu latach sprawowania rządów (w 1323 r. p.n.e.). W czasach współczesnych stał się legendą w 1922 r., gdy archeolodzy pod wodzą Howarda Cartera odnaleźli mumię faraona XVIII dynastii. Od tego czasu trwa dyskusja jaka było przyczyna jego śmierci. Podejrzewano, że mógł do tego doprowadzić upadek z rydwanu albo morderstwo z użyciem trucizny.
W 1926 r. i 1968 r. przeprowadzono badania radiologiczne mumii, które wykazały, że w czaszce Tutanchamona są wyraźne pęknięcia. Zauważono również, że ma złamaną nogę. Nie było jednak pewności co mogło być tego przyczyną. Czy powstały za jego życia, czy też zawinili sami badacza, którzy niezbyt ostrożnie obchodzili się z mumią.

Jedna z najczęściej powtarzanych hipotez sugeruje, że małoletni władca zmarł z powodu malarii. Badania przeprowadzone przez archeologa egipskiego Zahi Hawassa i jego współpracowników wykazało, że cierpiał na wrodzone schorzenie osłabiające kości. Postępowało ono zanim jeszcze wykończyła go malaria. Inni specjaliści uważali, że powodem jego śmierci była raczej anemia sierpowata, wrodzona niedokrwistość powodowana wadliwą budową hemoglobiny.

Według najnowszej teorii, wysuniętej przez dr. Hutana Ashrafiana, chirurga Imperial College London, Tutanchamon musiał cierpieć na jakąś chorobę dziedziczną. Wskazują na to przedwczesne zgony innych członków jego rodziny, którzy raczej nie zostali otruci ani nie zginęli w bitwach. Takie choroby w rodzinach egipskich władców często się zdarzały, gdyż faraon i jego żona zwykle byli ze sobą spokrewnieni (rodzice Tutanchamona byli rodzeństwem).

Jaka mogła być to dziedziczna choroba? Dr Ashrafian podejrzewa, że Tutanchamon miał ginekomastię, zaburzenie hormonalne objawiające się powiększonymi sutkami u mężczyzn. Ale przede wszystkim chorował on na epilepsję płata skroniowego, która mogła występować już u jego ojca, Echnatona. Wprowadził on monoteistyczny kult boga Atona, który z kolei chciał zlikwidować jego syn, Tutanchamon i przywrócić to co zmienił jego ojciec, czyli tradycyjny politeizm.

Dr Ashrafian twierdzi, że Echnaton dążył do zmiany systemu wiary Egipcjan pod wpływem religijnych wizji, które często zdarzają się u ludzi cierpiących na padaczkę płata skroniowego. Mógł je mieć również Tutanchamon. Na epilepsję wskazuje również złamanie nogi, jakie mu się przydarzyło (jeśli faktycznie zdarzyło się za jego życia). Ludzie cierpiący na tę chorobę często bowiem mają wypadki już w młodym wieku, które na skutek powikłań mogą doprowadzić do przedwczesnego zgonu.

„Jeśli weźmiemy to wszystko pod uwagę, czyli ginekomastię, wizje religijne, częste upadki i wczesny zgon, mamy podejrzenie padaczki płata skroniowego” – twierdzi dr Ashrafian.

Według brytyjskiego specjalisty, śmierć Tutanchamona to przypadek tzw. nagłego niewyjaśnionego zgonu u osób z padaczką (Sudden Unexplained Death of Epilepsy – SUDE). Często zdarza się on u ludzi w młodym wieku. A u Tutanchamona poprzedzały go liczne upadki i złamania. (PAP)

Kategorie: Ogólna. Tagi: malaria, padaczka, Tutanchamon. Autor: roik. Dodaj zakładkę dobezpośredniego odnośnika.

Jedynie w Polsce refundacja leków nowszej generacji uzależniona jest od rozpoznania u chorego padaczki lekoopornej, a nie od faktycznego stanu jego choroby – alarmowali specjaliści na konferencji prasowej w Warszawie. „Skutkiem tego niewłaściwego zapisu dotyczącego refundacji leków jest to, że mamy najwięcej na świecie przypadków padaczki lekoopornej” – powiedziała prof. Joanna Jędrzejczak, prezes Polskiego Towarzystwa Epileptologii. We wszystkich krajach jest 30 proc. chorych, którym trudno dobrać skuteczne leki, w Polsce jest tymczasem odwrotnie: z dokumentacji medycznej wynika, że 70 proc. pacjentów cierpi na padaczkę lekooporną. Dodała, że Polska pod tym względem oczywiście niczym się nie różni od innych krajów. Odwrócenie proporcji wynika z tego, że lekarz może przepisać choremu leki nowszej generacji tylko wtedy, gdy rozpozna padaczkę lekooporną. „To niepotrzebny zapis, który należy jak najszybciej zmienić” – podkreśliła prof. Jędrzejczak. Tym bardziej, że takie określenie jest krzywdzące dla chorego, niepotrzebnie go stygmatyzuje i wpaja przekonanie, że jego przypadek jest szczególnie trudny.

Prof. Danuta Ryglewicz, konsultant krajowy w dziedzinie neurologii, wyjaśniła, że zmiana zapisu powinna polegać na sprecyzowaniu w jakiej kolejności powinny być stosowane poszczególne leki, bez uciekania się do określenia „padaczka lekooporna”.

„Nieporozumienie wynika z tego, że w leczeniu padaczki zbyt mało farmaceutyków uznawanych jest za tzw. leki pierwszego rzutu” – powiedział specjalistka. Obecnie za takie uznaje się jedynie trzy leki, tymczasem u niektórych chorych już na początku leczenia z przeprowadzonych badań diagnostycznych wiadomo, że wskazane jest zastosowanie zupełnie innego lekarstwa. Zestaw tych środków (pierwszego rzutu) powinien być zatem rozszerzony, bo jest on zbyt wąski. Należałoby określić również jakie leki refundowane mogą być stosowane w tzw. drugim rzucie.

W Europie lekarz ma możliwość bardziej indywidualnego podejścia do farmakoterapii konkretnego pacjenta, co zwiększa zarówno skuteczność, jak i bezpieczeństwo leczenia, dzięki czemu też szybciej można opanować chorobę” – podkreślali eksperci.

Prof. Ryglewicz przyznała w rozmowie z dziennikarzem PAP, że równie ważnym problemem w leczeniu epilepsji w Polsce jest zbyt mało wykonywanych zabiegów operacyjnego usuwania przyczyn tej choroby. Wykonuje się jedynie od 50 do najwyżej 100 takich operacji rocznie, a powinno być ich znacznie więcej, bo u części chorych jest to najbardziej skuteczna metoda terapii, nie wymagająca wieloletniego zażywania leków.

Dlaczego zatem u chorych na padaczkę tak mało wykonuje się operacji? – Głównym powodem jest zła wycena procedur diagnostycznych, które z powody wysokiej ceny są dla szpitala mało opłacalne. A bez odpowiedniej, skomplikowanej diagnostyki nie można określić gdzie jest ognisko choroby u danego pacjenta – podpowiedziała prof. Ryglewicz.

Dodała, że brakuje również ośrodków referencyjnych, specjalizujących się w leczeniu epilepsji. W Polsce jest co najmniej 5-6 szpitali, które mają do potencjał takich placówek i mogłyby w większym zakresie stosować operacyjne metody leczenia padaczki.

„Operacje takie nie są metodami ostatniej szansy, gdy zawiedzie farmakoterapia. To kolejne nieporozumienie” – powiedziała dziennikarzowi PAP prof. Jędrzejczak. U części chorych już po wstępnej diagnostyce wiadomo, że najlepsze efekty może u nich przynieść leczenie operacyjne”. Dodała, że taka terapia, mimo kosztownej diagnostyki, jest bardziej opłacalna, bo chory nie musi przyjmować leków i jest w pełni sprawny, pracuje, płaci podatki i nie pobiera renty.

Z danych przedstawionych na konferencji wynika, że farmakoterapia stanowi 34,8 proc. ogółu wydatków ponoszonych na opiekę nad chorymi na padaczkę. Na tzw. koszty społeczne tej choroby przypada 38,1 proc. nakładów finansowych.

„Padaczka jest wciąż w Polsce lekceważona, choć jest to najpowszechniejsze zaburzenie mózgu i przewlekła choroba społeczna” – podkreślił Tadeusz Zarębski, prezes Polskiego Stowarzyszenia Ludzi Cierpiących na Padaczkę.

Zbigniew Wojtasiński (PAP)

Kategorie: Ogólna. Tagi: padaczka, padaczka lekooporna. Autor: roik. Dodaj zakładkę do bezpośredniego odnośnika.

Pacjenci najczęściej nie są świadomi togo, że przyjmowanie leków przeciwepileptycznych może zwiększyć ryzyko złamań, upadków, a także osteoporozy – zwracają uwagę australijscy naukowcy. Ich wnioski ukazały się w piśmie „Neurology”.
Prof. John Wark z Uniwersytetu w Melbourne porównał 150 osób przyjmujących leki przeciwpadaczkowe przez co najmniej trzy miesiące (wszyscy badani mieli powyżej 15 lat) z 506 osobami nie stosującymi tego typu środków.
Zmniejszenie mineralnej gęstości kości w wyniku przyjmowania leków przeciwpadaczkowych było związane z czterokrotnie wyższym ryzykiem złamania kostki, obojczyka i kręgosłupa. U pacjentów przyjmujących leki częściej diagnozowano także osteoporozę. W przypadku kobiet lekarstwa wpływały na zdolność utrzymywania równowagi, niemal dwukrotnie zwiększając ryzyko upadków.

Inne źródła m.in. Epilepsy Foundation podają, że na stan kości wpływają przede wszystkim fenytoina, fenobarbital i prymidon, które zmniejszają wchłanianie soli wapnia i fosforu.

„Ponad 70 proc. epileptyków stosujących leki nie miało świadomości potencjalnego wpływu leków na zdrowie kości oraz ryzyko złamań i upadków, podczas gdy większość przyznała, że chciałaby być doinformowana. Osoby cierpiące na padaczkę powinny być regularnie badane pod kątem ryzyka złamań, aby można było zaoferować im odpowiednią strategię leczenia” – podkreśla prof. Wark.(PAP)

Kategorie: Ogólna. Tagi: epileptycy, osteoporoza, padaczka. Autor: roik. Dodaj zakładkę dobezpośredniego odnośnika.

Dzięki profilaktycznemu leczeniu można zapobiec powikłaniom stwardnienia guzowatego – poinformowali specjaliści z Centrum Zdrowia Dziecka. Ich praca została też opublikowana na łamach „European Journal of Paediatric Neurology”.
Stwardnienie guzowate to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie ( występuje u jednej osoby na 6000). Na skórze chorego, w jego sercu, mózgu i innych narządach pojawiają się charakterystyczne guzki. U 70-80 proc. dochodzi do ataków padaczki, najczęściej w pierwszym roku życia. U 80 proc. pacjentów z wczesnymi objawami neurologicznymi pojawia się padaczka lekooporna i upośledzenie rozwoju umysłowego. Aż u 30-45 proc. dochodzi do głębokiego upośledzenia umysłowego (IQ poniżej 36), u około połowy rozwija się autyzm. Są jednak chorzy, których rozwój umysłowy przebiega prawidłowo (jeden z małych pacjentów Centrum Zdrowia Dziecka ma IQ 140).

Objawy stwardnienia guzowatego można wykryć już przed narodzeniem się dziecka – charakterystyczne guzki w sercu i mózgu widać podczas badania USG czy rezonansu magnetycznego. Wprowadzenie tych badań w ostatnich latach umożliwiło rozpoznawanie choroby oraz identyfikację dzieci najbardziej zagrożonych padaczką i opóźnieniem umysłowym.

„Leczenie dzieci, u których już doszło do napadów padaczkowych nie przynosiło oczekiwanych rezultatów – zwłaszcza, gdy chodzi o zmniejszenie upośledzenia rozwoju umysłowego. Dlatego postanowiliśmy przełamać pewne zasady obowiązujące w epileptologii” – mówił prof. Sergiusz Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka.

Specjaliści z CZD postanowili profilaktycznie podawać leki przeciwpadaczkowe niemowlętom, u których jeszcze nie doszło do typowych napadów padaczki, ale zmiany w EEG świadczyły o takiej możliwości.

Grupę 45 dzieci z wczesnym rozpoznaniem stwardnienia guzowatego podzielono na dwie podgrupy – standardową i zapobiegawczą. W grupie standardowej leczenie przeciwpadaczkowe rozpoczęło się dopiero po wystąpieniu drgawek, natomiast w zapobiegawczej zaczęto podawanie leków przed wystąpieniem napadów padaczki, gdy tylko pojawił się charakterystyczny, nieprawidłowy zapis EEG (tak zwane napady elektrofizjologiczne), bez napadów klinicznych. Dzieci były obserwowane do końca 2 roku życia.

Po 24 miesiącach ponownie zbadano obie grupy dzieci ze stwardnieniem guzowatym. W grupie leczonej dopiero po wystąpieniu drgawek upośledzenie umysłowe występowało dużo częściej niż w grupie, która była leczona zapobiegawczo (48 proc. wobec 14 proc.). Było także poważniejsze (średnie IQ 68,7 wobec 92,3). W grupie leczonej zapobiegawczo aż 93 proc. pacjentów było wolnych od napadów padaczkowych, wobec 35 proc. w drugiej grupie, a padaczka oporna na leki występowała sześć razy rzadziej (7 proc. wobec 42 proc.) niż w grupie leczonej dopiero po wystąpieniu drgawek. Ponad dwa razy rzadziej trzeba także było podawać więcej niż jeden lek przeciwpadaczkowy (21 proc. wobec 55 proc.).

„Profilaktyczne leczenie przeciwpadaczkowe niemowląt ze stwardnieniem guzowatym i wysokim ryzykiem padaczki znacznie poprawia ich rozwój neurologiczny i zmniejsza częstość napadów lekoopornych. Pojawia się szansa na lepszą jakość życia części chorych i mniejsze koszty opieki zdrowotnej” – mówił prof. Jóźwiak – „To jak zatrzymanie wulkanu przed pierwszymi oznakami erupcji”.

„Koncepcja ta jest bardzo innowacyjna i często krytykowana, zwłaszcza przez epileptologów, którzy zajmują się dorosłymi, ponieważ padaczka nie wpływa na rozwój umysłowy osób dorosłych. Natomiast u dzieci poniżej drugiego roku życia wpływ ten jest bardzo wyraźny ? napady elektrofizjologiczne zakłócają proces rozwoju mózgu. Chciałbym mocno podkreślić, że mówimy o dzieciach poniżej 2 roku życia, a nie o wszystkich chorych ze stwardnieniem guzowatym. Nie mówimy o masowym leczeniu pacjentów z nieprawidłowym zapisem EEG – podkreślił prof. Sergiusz Jóźwiak.

?Niektórzy specjaliści mogą kwestionować podawanie leków przy braku objawów klinicznych. Jednak pacjent za stwardnieniem guzowatym nie jest człowiekiem zdrowym ? wymaga leczenia. Podawanie mu preparatów przeciwpadaczkowych daje wymierne efekty? – dodał profesor.

PAP – Nauka w Polsce

Padaczkę diagnozuje się coraz częściej w starszym wieku. Zapada na nią więcej osób po 60. roku życia niż dzieci – mówili w Warszawie eksperci na spotkaniu prasowym. Jest to związane ze starzeniem się społeczeństwa, bo w późniejszym wieku częściej występują takie czynniki ryzyka padaczki jak uszkodzenie mózgu z powodu udarów, chorób zwyrodnieniowych i zespołów otępiennych – podkreślali specjaliści.
Jak przypomniała prof. Joanna Jędrzejczak, prezes Polskiego Towarzystwa Epileptologii, padaczka jest jedną z najstarszych chorób znanych ludzkości i jedną z najczęstszych chorób neurologicznych. W Polsce dotyczy ok. 1 proc. społeczeństwa, co oznacza, że cierpi na nią ok. 400 tys. osób.
Choroba objawia się występowaniem nieprawidłowych wyładowań elektrycznych w neuronach mózgu, wywołujących napady padaczkowe. W społeczeństwie kojarzone są one głównie z drgawkami mogącymi doprowadzić do upadku i utraty przytomności. Ale – jak podkreśliła prof. Jędrzejczak – rozróżnia się ok. 40 form napadów padaczkowych. Mogą to być np. parosekundowe epizody „zagapiania się”, napady nieświadomości, zaburzenia emocji, doznań czuciowych albo napady tzw. miokloniczne, tj. nagłe szarpnięcia kończyn (często mylone z tikami).

Jak powiedziała neurolog prof. Ewa Motta ze Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, ocenia się, że napad padaczkowy może wystąpić w ciągu życia u 10 proc. ludzi. Zdarza się, że takiego ataku dostaje np. student, który przez trzy dni intensywnie się uczy i mało śpi.

„Ale jeden napad padaczkowy nie świadczy o występowaniu padaczki. Warunkiem postawienia rozpoznania jest powtarzalność napadów przy obecności zmian w zapisie elektroencefalograficznym – EEG. Trzeba jednak pamiętać, że prawidłowy wynik EEG nie wyklucza tej choroby” – wyjaśniła prof. Jędrzejczak. Dodała, że diagnozowanie padaczki jest bardzo trudne.

Przyczyny występowania choroby są bardzo zróżnicowane i często niejasne – nie rozpoznaje się ich u 65-75 proc. chorych. Najczęstszą przyczyną są urazy głowy i uszkodzenia mózgu (w tym okołoporodowe, związane z udarem, chorobą zwyrodnieniową). U części chorych padaczka ma uwarunkowania genetyczne.

Jak podkreślali neurolodzy, konsekwencjami padaczki są nie tylko napady, ale też zwiększona 2-3 razy śmiertelność, wyższe ryzyko zaburzeń psychicznych, takich jak depresja, psychoza, stany lękowe oraz wyższe o 4-5 razy ryzyko samobójstw.

Według prof. Jędrzejczak, u ok. u 70 proc. osób z padaczką choroba jest dobrze kontrolowana. Oznacza to, że pacjenci mogą prowadzić normalne życie – uczyć się, pracować. Warunkiem jest jednak wcześnie postawione rozpoznanie oraz odpowiednie leczenie. Jak przyznała neurolog, zła diagnoza wynika czasem z niewiedzy lekarza. W Polsce problemem jest też niedostateczna dostępność do leków przeciwpadaczkowych nowej generacji, które są bardzo drogie.

„W padaczce nowo rozpoznanej mamy do dyspozycji tylko dwa starsze leki – tj. kwas walproinowy i karbamazepina, gdyż tylko one są refundowane. Dopiero w padaczce lekoopornej możemy zastosować leki nowej generacji” – powiedziała prof. Ewa Motta.

Zaznaczyła zarazem, że u pewnej grupy pacjentów nawet one nie skutkują. Mogłyby im pomóc najnowsze leki, ale pacjenci musieliby jej kupować na własny koszt, a jest on zbyt wysoki – od kilkuset do ponad tysiąca zł na miesiąc terapii.

Neurolodzy podkreślali, że padaczka jest chorobą, wokół której narosło wiele mitów. Z badań, które przytoczyła prof. Jędrzejczak wynika, że choć 43 proc. Polaków deklaruje, iż wie jak pomóc osobie w czasie napadu padaczkowego, to aż 84 proc. chciałoby jej włożyć wówczas coś twardego między zęby, a tego robić nie wolno.

„Podczas napadu, jeśli pacjent upadnie, musimy mu zapewnić bezpieczne miejsce, podłożyć mu pod głowę coś miękkiego, by nie doznał urazu, kładziemy na boku, poluźniamy kołnierzyk lub krawat, zdejmujemy okulary, jeśli je ma i dzwonimy po pogotowie” – instruowała prof. Motta.

PAP – Nauka w Polsce, Joanna Morga

Statyny, leki obniżające poziom cholesterolu we krwi, mogą zmniejszać ryzyko napadu drgawek epileptycznych u osób z chorobą układu sercowo-naczyniowego – wynika z kanadyjskich badań, o których informuje pismo Neurology. Zdaniem autorów pracy, odkrycie to może stać się podstawą do przeprowadzenia szeroko zakrojonych badań klinicznych nad zastosowaniem statyn jako leków na padaczkę.  Statyny to grupa leków powszechnie stosowana w leczeniu tzw. hiperlipidemii, czyli zbyt wysokiego poziomu cholesterolu we krwi. Z badań wynika, że są one skuteczne w zapobieganiu tak poważnym powikłaniom miażdżycy naczyń, jak zawały serca, udary mózgu oraz zgonom z ich powodu. Ostatnio pojawia się coraz więcej doniesień na temat możliwości wykorzystania statyn w prewencji innych schorzeń – chorób oczu, nowotworów czy chorób neurologicznych – stwardnienia rozsianego, choroby Alzheimera, Parkinsona lub urazów rdzenia kręgowego.

Naukowcy z Uniwersytetu Kolumbii Brytyjskiej w Vancouver przeanalizowali dane dotyczące 2400 mieszkańców prowincji Quebec w wieku 65 lat i starszych, którzy cierpieli na schorzenia układu krążenia.

Analiza wykazała, że ci, którzy zażywali statyny byli o 35 proc. mniej narażeni na hospitalizację z powodu drgawek epileptycznych niż osoby nie stosujące leków z tej grupy.

Jak podkreślają autorzy pracy, nie dowodzi ona związku przyczynowo-skutkowego między przyjmowaniem statyn a mniejszym ryzykiem drgawek epileptycznych, ale ujawnia zależność między tymi dwoma czynnikami. Takie obserwacyjne badania pozwalają wyciągać hipotezy na temat potencjalnie nowych zastosowań istniejących już leków – tłumaczą naukowcy.

To pierwsze duże badanie dotyczące roli statyn w prewencji padaczki, które objęło ludzi. Wcześniejsze badania, które wskazywały, że jedna ze statyn – atorwastatyna – redukuje ryzyko drgawek epileptycznych i obumieranie neuronów były prowadzone na szczurach.

Na razie naukowcy nie wiedzą, jaki dokładnie mechanizm odpowiada za przeciwdrgawkowe działanie statyn. Najprawdopodobniej chodzi o to, że leki te obniżają ryzyko udaru mózgu u starszych pacjentów z chorobami układu sercowo-naczyniowego.

- A ponieważ udar może zwiększać ryzyko padaczki, statyny jednocześnie przeciwdziałają jej wystąpieniu – komentuje współautor pracy prof. Ali Samii z Uniwersytetu Stanu Waszyngton.

Z drugiej strony, inne grupy leków na serce również obniżające ryzyko udaru – jak beta-blokery czy inhibitory konwertazy angiotensyny – nie dają podobnych efektów – przypomina badacz. Dlatego, jego zdaniem, statyny mogą redukować ryzyko epilepsji w tej grupie pacjentów w jakiś inny sposób.

Jak podkreśla główny autor pracy, dr Mahyar Etminan, szeroko zakrojone badania kliniczne pozwoliłyby zweryfikować, czy statyny naprawdę chronią przed drgawkami epileptycznymi, czy jest to efekt ograniczony tylko do niektórych leków z tej grupy albo do niektórych odmian padaczki.

Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych i może się objawiać nie tylko napadami drgawek ciała, ale też nieoczekiwanymi zaburzeniami świadomości czy utratą przytomności. Choroba jest spowodowana okresowymi zaburzeniami czynności komórek nerwowych w mózgu.

Do najczęstszych przyczyn padaczki zalicza się urazy głowy, udary lub guzy mózgu, zapalenie mózgu i opon mózgowych. Jednak w ponad połowie przypadków przyczyna schorzenia nie jest znana.

Padaczka może wystąpić u każdego, niezależnie od płci i wieku. Przyjmuje się, że dotyczy 1 proc. społeczeństwa. Na świecie żyje z nią 50 mln osób, a w Polsce – ok. 400 tys.

PAP/ Rynek Zdrowia, www.rynekzdrowia.pl

Statyny, leki obniżające poziom cholesterolu we krwi, mogą zmniejszać ryzyko napadu drgawek epileptycznych u osób z chorobą układu sercowo-naczyniowego – wynika z kanadyjskich badań, o których informuje pismo „Neurology”. Zdaniem autorów pracy, odkrycie to może stać się podstawą do przeprowadzenia szeroko zakrojonych badań klinicznych nad zastosowaniem statyn jako leków na padaczkę.

Statyny to grupa leków powszechnie stosowana w leczeniu tzw. hiperlipidemii, czyli zbyt wysokiego poziomu cholesterolu we krwi. Z badań wynika, że są one skuteczne w zapobieganiu tak poważnym powikłaniom miażdżycy naczyń, jak zawały serca, udary mózgu oraz zgonom z ich powodu. Ostatnio pojawia się coraz więcej doniesień na temat możliwości wykorzystania statyn w prewencji innych schorzeń – chorób oczu, nowotworów czy chorób neurologicznych – stwardnienia rozsianego, choroby Alzheimera, Parkinsona lub urazów rdzenia kręgowego.

Naukowcy z Uniwersytetu Kolumbii Brytyjskiej w Vancouver przeanalizowali dane dotyczące 2400 mieszkańców prowincji Quebec w wieku 65 lat i starszych, którzy cierpieli na schorzenia układu krążenia.

Analiza wykazała, że ci, którzy zażywali statyny byli o 35 proc. mniej narażeni na hospitalizację z powodu drgawek epileptycznych niż osoby nie stosujące leków z tej grupy.

Jak podkreślają autorzy pracy, nie dowodzi ona związku przyczynowo-skutkowego między przyjmowaniem statyn a mniejszym ryzykiem drgawek epileptycznych, ale ujawnia zależność między tymi dwoma czynnikami. Takie obserwacyjne badania pozwalają wyciągać hipotezy na temat potencjalnie nowych zastosowań istniejących już leków – tłumaczą naukowcy.

To pierwsze duże badanie dotyczące roli statyn w prewencji padaczki, które objęło ludzi. Wcześniejsze badania, które wskazywały, że jedna ze statyn – atorwastatyna – redukuje ryzyko drgawek epileptycznych i obumieranie neuronów były prowadzone na szczurach.

Na razie naukowcy nie wiedzą, jaki dokładnie mechanizm odpowiada za przeciwdrgawkowe działanie statyn. Najprawdopodobniej chodzi o to, że leki te obniżają ryzyko udaru mózgu u starszych pacjentów z chorobami układu sercowo-naczyniowego. „A ponieważ udar może zwiększać ryzyko padaczki, statyny jednocześnie przeciwdziałają jej wystąpieniu” – komentuje współautor pracy prof. Ali Samii z Uniwersytetu Stanu Waszyngton.

Z drugiej strony, inne grupy leków na serce również obniżające ryzyko udaru – jak beta-blokery czy inhibitory konwertazy angiotensyny – nie dają podobnych efektów – przypomina badacz. Dlatego, jego zdaniem, statyny mogą redukować ryzyko epilepsji w tej grupie pacjentów w jakiś inny sposób.

Jak podkreśla główny autor pracy, dr Mahyar Etminan, szeroko zakrojone badania kliniczne pozwoliłyby zweryfikować, czy statyny naprawdę chronią przed drgawkami epileptycznymi, czy jest to efekt ograniczony tylko do niektórych leków z tej grupy albo do niektórych odmian padaczki.

Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych i może się objawiać nie tylko napadami drgawek ciała, ale też nieoczekiwanymi zaburzeniami świadomości czy utratą przytomności. Choroba jest spowodowana okresowymi zaburzeniami czynności komórek nerwowych w mózgu.

Do najczęstszych przyczyn padaczki zalicza się urazy głowy, udary lub guzy mózgu, zapalenie mózgu i opon mózgowych. Jednak w ponad połowie przypadków przyczyna schorzenia nie jest znana.

Padaczka może wystąpić u każdego, niezależnie od płci i wieku. Przyjmuje się, że dotyczy 1 proc. społeczeństwa. Na świecie żyje z nią 50 mln osób, a w Polsce – ok. 400 tys.

PAP – Nauka w Polsce, Joanna Morga

Kobiety cierpiące na epilepsję mogą mieć większe problemy z zajściem w ciążę, zwłaszcza jeśli przyjmują duże dawki leków przeciwpadaczkowych – informują naukowcy z Indii na łamach pisma „Neurology”. Dr Sanjeev Thomas pracujący dla Sree Chitra Tirunal Institute for Medical Sciences and Technology przeprowadził badania w grupie 375 cierpiących na epilepsję kobiet, które starały się o dziecko. W ciągu dwóch lat udało się zajść w ciążę 62 proc. z nich. Pozostałe 38 proc. miało problemy z płodnością średnio przez kolejne trzy lata obserwacji.

Naukowcy zauważyli, że spośród kobiet, którym nie udało się zajść w ciążę, 32 proc. przyjmowało jeden lek, 41 proc. dwa leki, a 60 proc. trzy lub więcej. Wśród kobiet, które nie przyjmowały żadnych leków, problemy z płodnością miało jedynie 7 proc.

W artykule towarzyszącym publikacji dr Alison Pack, neurolog z Columbia University Medical Center w Nowym Jorku, zauważa, że znaczenie może mieć w tym przypadku stopień zaawansowania padaczki, z którym jednocześnie wiąże się zwiększona dawka leków.

Zgodnie ze wskazówkami Amerykańskiej Akademii Neurologicznej i Amerykańskiego Towarzystwa Epileptycznego, ciężarne kobiety powinny ograniczyć przyjmowanie leków przeciwpadaczkowych, zwłaszcza tych na bazie kwasu walproinowego, fenobarbitalu i fenytoiny.

Fenobarbital, który był stosowany przez większość kobiet biorących udział w badaniach, jak i niektóre inne starsze leki przeciwpadaczkowe, jak karbamazepina, pobudzają enzymy wątrobowe, które wpływają na poziom estrogenu i innych hormonów płciowych. Dlatego mogą one zmniejszać szansę na zajście w ciążę – wyjaśnia dr Pack.

Naukowcy zaznaczają jednak, że wnioski te muszą być potwierdzone podczas kolejnych, szerzej zakrojonych obserwacji, gdyż zbyt mało badanych kobiet stosowało leki nowszej generacji, które są już powszechnie używane w krajach rozwiniętych. KOC

PAP – Nauka w Polsce

Autor amatorskiego filmiku wyemitowanego w TVN24 o lekarzu cierpiącym na padaczkę, który półprzytomny wyjeżdżał karetką do pacjentów, został zwolniony z pracy. ? To, co ten mężczyzna zrobił swojemu koledze, uważam za nieetyczne i skandaliczne ? powiedział Artur Kępa, prezes zarządu NZOZ Triomed w Lublinie, w którym pracował kierowca karetki, amator-filmowiec. ? Zwolniliśmy kierowcę, bo od dłuższego czasu okradał firmę z paliwa. Kiedy afera wyszła na jaw, daliśmy mu kolejną szansę. Mimo to kontynuował proceder. Dlatego dostał wypowiedzenie ? wyjaśniał prezes na łamach Kuriera Lubelskiego i zaznaczył, że wiedział o chorobie lekarza.

Prof. Zbigniew Stelmasiak, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Lubelskiego Uniwersytetu Medycznego skomentował to zdarzenie następująco: ? Lekarz to też człowiek. A choroba nie wybiera. Nie dyskwalifikuje go też jako fachowca.

Profesor dodał, że w Polsce na padaczkę choruje 400 tys. osób, na całym świecie około 50 mln. W 70 proc. przypadków leczenie farmakologiczne przynosi skutek i pozwala chorym normalnie funkcjonować.

? Nie powinniśmy ich dyskryminować. Tym bardziej że objawy mogą pojawiać się sporadycznie, co kilka miesięcy albo nawet lat ? apeluje specjalista.

Więcej: www.wp.pl

* Kurier Lubelski, wp.pl/Rynek Zdrowia, www.rynekzdrowia.pl

Głęboka stymulacja mózgu, to obiecująca metoda leczenia padaczki – informuje pismo „Epilepsia”. Według danych Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), na całym świecie cierpi na padaczkę ok. 50 mln ludzi, z czego jedna trzecia nie reaguje na podawane im leki przeciwpadaczkowe. Naukowcy ze Stanford University przeprowadzili badania kliniczne z udziałem 110 pacjentów, którym wszczepiono do mózgów elektrody. Osoby te nie reagowały na leczenie farmakologiczne.

Po 13 miesiącach u 41 proc. pacjentek udało się zmniejszyć częstość drgawek, zaś po dwóch latach odsetek ten wzrósł do 56 proc. Tymczasem w leczonej tradycyjnie grupie kontrolnej drgawki zmniejszyły się tylko o 14,5 proc.

Głęboka stymulacja mózgu (DBS) polega na chirurgicznym wszczepieniu do mózgu elektronicznego urządzenia, które wysyła do określonych obszarów mózgu impulsy elektryczne. Ze względu na inwazyjność, pacjentów do tej metody leczenia trzeba dobierać bardzo starannie.

PAP/Rynek Zdrowia, www.rynekzdrowia.pl

Naukowcy z Instytutu Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN jako pierwsi na świecie odkryli rolę enzymu MMP-9 w rozwoju padaczki u gryzoni. Ich odkrycie daje nadzieję na opracowanie w przyszłości nowych leków dla osób chorych na padaczkę. Badacze zaobserwowali, że w niektórych synapsach mózgu występuje enzym MMP-9, który trawi inne białka na zewnątrz komórek, a jego nadmiar zwiększa ryzyko rozwinięcia się epilepsji. „Nasze doświadczenia pokazały istnienie nowego mechanizmu działania synaps i rozwoju padaczki. Jest to podstawą do rozpoczęcia badań nad rolą MMP-9 w padaczce u ludzi” – powiedział PAP dr Grzegorz Wilczyński, kierownik Pracowni Neuromorfologii w Instytucie Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN. Uzyskane wyniki są owocem współpracy pomiędzy zespołem dr. Wilczyńskiego i zespołem prof. Leszka Kaczmarka z tegoż Instytutu.

Komórki nerwowe łączą się ze sobą poprzez synapsy, czyli wyspecjalizowane struktury błonowe, pomiędzy którymi jest przestrzeń między synaptyczna, do której wydzielane są rozmaite przekaźniki (neurotransmitery), odgrywające podstawową rolę w przekazywaniu impulsów nerwowych. To, jak aktywny jest nasz mózg, zależy od pracy synaps. Na przykład przy uczeniu się czegoś nowego, niektóre z połączeń synaptycznych ulegają wzmocnieniu, co nazywane jest śladem pamięciowym.

„Synapsy zmieniają się w toku procesów myślowych – zwiększa się siła ich przekaźnictwa, mogą się rozciągać i kurczyć, i to nazywamy plastycznością” – wyjaśnił dr Wilczyński.

Mechanizmów odpowiedzialnych za plastyczność synaps jest kilka i głównie wiążą się ze zmianami receptorów neurotransmiterów oraz zmianami białek, które stanowią część cytoszkieletu, odpowiadającego za ruchy synapsy. Naukowcy zauważyli, że niektóre z synaps mających ulec zmianie, powiększały się nagle, rozpychając się w otoczeniu.

Postawili tezę, że synapsy wydzielają substancję trawiącą i niszczącą struktury ograniczające ich ruch. Podejrzenie padło na enzymy proteolityczne, które trawią białka. W ten sposób odkryto mechanizm, którego do tej pory nie brano pod uwagę podczas prac nad mózgiem i synapsami.

„MMP-9 to metaloproteinaza macierzy zewnątrzkomórkowej 9 – informuje naukowiec. – Jej działanie trawiące białko zależy od jonów cynku. Dalsze badania wykazały, że enzym ten jest syntezowany przez komórki nerwowe”.

Ponadto – kontynuuje dr Wilczyński – MMP-9 występuje tylko w części synaps. Na razie nie wiemy, dlaczego w niektórych jest, a w innych go nie ma. Wiemy tylko, że po pobudzeniu mózgu odsetek synaps zawierających MMP-9 wzrasta kilkakrotnie.

Plastyczność synaps, czyli kurczenie się i rozciąganie, odgrywa ważną rolę nie tylko w procesie uczenia się, ale i w chorobach o podłożu synaptycznym. Jedną z nich jest padaczka. Tutaj zmiany w synapsach są bardziej nasilone niż ma to miejsce w procesach uczenia się. „Sądzimy, że również po uszkodzeniu mózgu, po udarze, czy po zapaleniu może dochodzić do nadmiernej produkcji enzymu MMP-9 w synapsach” – dodaje badacz.

Naukowcy z Instytutu Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN prowadzili badania na gryzoniach. U myszy transgenicznych, pozbawionych genu kodującego MMP-9 okazało się, że zmiany plastyczne uległy wyraźnemu osłabieniu. U szczurów, które z powodu modyfikacji genetycznych produkowały więcej MMP-9 zmiany plastyczne nasilały się, zwiększając częstość epizodów padaczkowych.

Aby się jednak przekonać, czy hamowanie enzymu MMP-9 u człowieka zmniejszy objawy padaczki, potrzeba jest wielu lat badań. Po pierwsze trzeba wyjaśnić, czy odkrycia z modelu zwierzęcego przekładają się na życie człowieka.

„Trzeba przeprowadzić dokładne badania, poczynając od sprawdzenia czy MMP-9 jest w synapsach mózgu człowieka i czy ilość tego enzymu zwiększa się w mózgu osób chorujących na padaczkę” – podkreśla dr Grzegorz Wilczyński.

„Prace są w toku – dodaje naukowiec. – Ale nawet zakładając, że uzyskamy odpowiedź pozytywną, próby kliniczne będą musiały potrwać wiele lat. Oprócz tego, że terapie aktywne na modelach zwierzęcych nie działają często u ludzi, istnieje wiele rodzajów padaczki. My badamy padaczkę skroniową, najczęstszą padaczkę u dorosłych. Nie można jednak oczekiwać, że rola MMP-9 okaże się ważna we wszystkich typach tej choroby”.

PAP – Nauka w Polsce, Małgorzata Nowak

Naukowcy z Newcastle University jako pierwsi utrwalili spontaniczną aktywność nerwową w tkance usuniętej podczas operacji z mózgów osób chorych na padaczkę. Wg nich, umożliwia to opracowanie skuteczniejszych metod terapii epilepsji (Proceedings of the National Academy of Sciences). Zespół doktora Marka Cunninghama wykazał, że powiązane z padaczką szczególne wzorce fal mózgowych są raczej wywoływane przez elektryczne, a nie chemiczne połączenia między neuronami. Oznacza to, że tradycyjne leki są nieprzydatne.

Do tej pory mogliśmy jedynie naśladować epilepsję na zwierzęcych modelach, ale to nigdy nie zapewni prawdziwego obrazu tego, co naprawdę dzieje się we wnętrzu mózgu chorego na padaczkę. Nasze odkrycia pozwalają zrozumieć, co przebiega nie tak, a to ważny krok naprzód w pracach nad terapiami przyszłości.

Na początku u pacjentów z epilepsją stosuje się przeciwdrgawkowe leki. Jednak u ok. 30% chorych nie dają one pożądanych rezultatów. Dlatego są oni poddawani operacjom, w ramach których usuwa się tkankę będącą ogniskiem napadów.

Akademicy z Newcastle University przeprowadzili swój eksperyment we współpracy z Epilepsy Surgery Group w Newcastle General Hospital i IBM Watson Research Centre w Nowym Jorku. Za zgodą pacjentów przenoszono wycinaną im tkankę do laboratorium i tam „oszukiwano”, że nadal stanowi część żywego mózgu. Za sprawą informatyków zespół był w stanie utrwalać elektryczną aktywność pojedynczych neuronów oraz całych ich sieci.

Porównując uzyskany zapis z aktywnością prawidłowej tkanki, badacze wyizolowali coś w rodzaju szumu ? szczególny rodzaj fal (oscylacji), które występują w nietkniętym ludzkim mózgu i stanowią zwiastun napadu. Za pomocą wielu technik eksperymentalnych zespół wykazał, że z dużym prawdopodobieństwem nie jest on kontrolowany przez sygnały chemiczne, brane na cel przez konwencjonalne leki przeciwdrgawkowe, lecz przez oscylacje zależne od bezpośrednich połączeń elektrycznych. To tłumaczy, czemu farmakoterapia jest tak często nieskuteczna.

Autor: Anna Błońska, www.kopalniawiedzy.pl

Dwie pozornie niespokrewnione choroby, epilepsja oraz arytmia serca, mogą mieć wspólne podłoże molekularne – uważają naukowcy z Baylor College of Medicine w Houston. O odkryciu dowiadujemy się dzięki czasopismu Science Translational Medicine. Odkrycia dokonano podczas badań nad białkiem KCNQ, pełniącym funkcję tzw. kanału jonowego, czyli cząsteczki pełniącej funkcję „pompy” i „zaworu” regulującego przepływ jonów pomiędzy wnętrzem komórek i ich otoczeniem. Właściwości te umożliwiają KCNQ kontrolę nad różnicą potencjałów elektrycznych po obu stronach błony komórkowej.

Przez wiele lat uważano, że jedynym miejscem występowania KCNQ jest mięsień sercowy, w komórkach którego wytwarza ono różnicę potencjałów elektrycznych konieczną dla wyzwolenia skurczu komórek mięśniowych. Dzięki badaniom kierowanym przez dr Alikę Goldman okazało się jednak, że proteina ta występuje (przynajmniej u myszy) także w także w mózgu, gdzie osiąga najwyższą aktywność w przodomózgowiu i pniu mózgu – dwóch rejonach biorących istotny udział w rozwoju napadów padaczki.

Już podczas wcześniejszych badań wykazano, że mutacje w genie kodującym KCNQ mogą powodować zaburzenia rytmu serca. Zespół dr Goldman postanowił sprawdzić, czy ta sama mutacja może spowodować rozwój padaczki – choroby, której rozwój, podobnie jak w przypadku arytmii, jest bezpośrednio związany z zaburzeniem aktywności elektrycznej komórek.

Jak wykazano na podstawie analizy elektrokardiograficznej (EKG) oraz elektroencefalografii (EEG) myszy zmodyfikowanych genetycznie w celu wywołania mutacji w genie KCNQ, epizody nieprawidłowego rytmu serca w wielu przypadkach występowały równocześnie z napadami padaczki.

To ekscytujące, ponieważ dostarcza pierwszej molekularnej wskazówki [na temat możliwego współwystępowania obu chorób], cieszy się dr Jeffrey Noebels, jeden z autorów studium. Badacz natychmiast studzi jednak nadmierny entuzjazm podkreślając, że wciąż nie wiadomo, dlaczego dwa odległe od siebie organy tak często zaczynają szwankować równocześnie.

Wśród możliwych przyczyn równoczesnego występowania zaburzeń autorzy wymieniają m.in. oddziaływanie hormonów stresu, lecz jak na razie pozostaje to wyłącznie hipotezą. Nawet jeżeli jednak jej prawdziwość zostanie ostatecznie potwierdzona, musimy pamiętać, że przeprowadzony eksperyment dotyczył ściśle wybranej populacji myszy. Nikt nie wie, czy identyczne zjawiska mogą zachodzić także w przypadku człowieka.

Autor: Wojciech Grzeszkowiak, www.kopalniawiedzy.pl

Choć 80 proc. Polaków zna podstawowy objaw padaczki, czyli napady drgawek ciała, to większość z nich nie potrafiłaby prawidłowo udzielić pomocy choremu podczas napadu choroby – wynika z badania opinii publicznej PRO-EPI, które przedstawiono na konferencji prasowej w Warszawie. Okazało się, że w Polsce ciągle funkcjonują błędne stereotypy na temat choroby i możliwości jej leczenia. Dla co czwartego Polaka (24 proc.) jest to schorzenie objawiające się ciągłymi drgawkami całego ciała, 29 proc. uważa, że jest to choroba nieuleczalna, a 13 proc. postrzega ją mylnie jako chorobę psychiczną.

Jak przypomniała prof. n. med. Joanna Jędrzejczak, prezes Polskiego Towarzystwa Epileptologii, które zleciło badania razem z firmą farmaceutyczną UCB, padaczka jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych. Jest spowodowana okresowymi zaburzeniami czynności komórek nerwowych w mózgu. „Napady padaczkowe są bardzo różne. Lekarze rozróżniają ich ponad 40. Są to nie tylko najczęściej kojarzone z padaczką napady drgawek ciała, ale też nieoczekiwane zaburzenia świadomości, a nawet utrata przytomności” – wyjaśniła specjalistka.

Najczęstszymi przyczynami padaczki są urazy głowy, udar lub guz mózgu, zapalenie mózgu i opon mózgowych. „W 60 proc. przypadków przyczyna choroby nie jest jednak znana. Na padaczkę może zachorować każdy, w każdym wieku” – podkreśliła prof. Jędrzejczak.

Przyjmuje się, że choruje na nią 1 proc. społeczeństwa. Na świecie żyje z nią 50 mln osób, a w Polsce – ok. 400 tys. osób. Co roku odnotowuje się 40-70 nowych zachorowań na każde 100 tys. ludzi, ale po 65. roku życia liczba ta wzrasta do 150 na 100 tys. Prof. Jędrzejczak podkreśliła, że dzięki właściwym lekom i terapii padaczkę można nieraz zupełnie wyleczyć.

Badania PRO-EPI wykazały, że najwięcej błędnych stereotypów na temat padaczki dotyczy udzielania pacjentowi pomocy w czasie napadu choroby. 43 proc. dorosłych Polaków zadeklarowało, iż wie, jak to zrobić, i prawie wszyscy prawidłowo wymieniali konieczność zabezpieczenia głowy chorego przed urazami, zapewnienie mu bezpiecznego miejsca i spokoju oraz zawiadomienie pogotowia w razie przedłużania się napadu.

Niestety, aż 84 proc. osób z tej grupy włożyłoby choremu coś twardego między zęby, część podałaby mu coś do picia lub robiła sztuczne oddychanie. Zdaniem prof. Jędrzejczak są to podstawowe, pokutujące od dziesięcioleci niewłaściwe zachowania, które nie pomagają, a mogą wręcz zagrozić życiu pacjenta. Jak wyjaśniła specjalistka, w czasie napadu dochodzi do bardzo silnego napięcia mięśni i próba wkładania czegoś między zęby może się zakończyć wyłamaniem ich.

Niedostateczna wiedza nauczycieli na temat padaczki i lęk przed atakiem choroby u ucznia są głównymi przyczynami tego, że dzieci z padaczką nie są chętnie przyjmowane do zwykłych szkół. W rezultacie, 40 proc. z nich uczy się w placówce integracyjnej, specjalnej lub też ma indywidualny tok nauczania.

Tymczasem, według 60 proc. przebadanych neurologów padaczka nie jest przeciwwskazaniem do edukacji w zwykłej szkole. Jak podkreśliła obecna na konferencji mama 9-latka chorego na padaczkę do zwykłej szkoły chodzą znajomi i przyjaciele dziecka z podwórka, dzięki temu może być ono traktowane jak inne dzieci, chodzić na zajęcia wychowania fizycznego, uprawiać sport i ma szanse na lepszy rozwój.

Według Jacka Santorskiego, dyrektora Laboratorium Psychologii Zdrowia, o wyborze placówki integracyjnej czy specjalnej powinien decydować jedynie stan zdrowia dziecka. „Ale tylko w nielicznych przypadkach zdarza się, że padaczka jest związana z problemami w nauce i percepcji” – zaznaczył psycholog.

„Niestety, to, że część rodziców posyła dzieci do szkół specjalnych lub na indywidualny tok nauczania, nie zawsze ma związek ze stanem ich zdrowia. Niektórzy po prostu boją się, że w zwykłej szkole dzieci będą źle traktowane, że spotkają się z niechęcią ze strony nauczycieli albo rodziców dzieci zdrowych. Sytuację tę można by zmienić dzięki edukacji społeczeństwa i nauczycieli” – podkreślił Santorski.

Na konferencji poruszono też problem aktywności zawodowej chorych na padaczkę. Okazuje się, że 48 proc. pacjentów z padaczką jest aktywnych zawodowo, co jest poprawą w stosunku do sytuacji sprzed 6 lat, gdy odsetek ten wynosił tylko 25 proc. Niestety, jedna trzecia nie informuje o swojej chorobie współpracowników lub szefa, przez co może nie otrzymać odpowiedniej pomocy podczas napadu padaczki.

Jak przypomniał dr n. med. Paweł Wdówik, dyrektor Oddziału Mazowieckiego Wojewódzkiego Ośrodka Medycyny Pracy, chorzy na padaczkę powinni pamiętać, że mogą się starać o zaświadczenie na temat niepełnosprawności, wtedy będą mogli mieć większe możliwości znalezienia satysfakcjonującej pracy.

Badania PRO-EPI przeprowadzone przez Instytut Badawczy Pentor w lutym i marcu 2009 r. objęły grupę 1042 Polaków do 15. roku życia, 179 lekarzy neurologów opiekujących się chorymi na padaczkę, 1019 dorosłych pacjentów z padaczką, 313 rodziców dzieci z padaczką oraz 200 dyrektorów szkół podstawowych i gimnazjów.

PAP – Nauka w Polsce, Joanna Morga

Badacze z Leeds jako pierwsi zaprezentowali niezbity dowód na istnienie padaczki wywoływanej przez zmutowaną wersję genu Atp1a3. Jak wyjaśnia dr Steve Clapcote, koduje on enzym zwany pompą sodowo-potasową, który reguluje poziom sodu i potasu w neuronach mózgu. Potwierdzono, że nierównowaga tych kationów prowadzi do drgawek (Proceedings of the National Academy of Sciences).

To bardzo ważne odkrycie, ponieważ dotąd nie znano przyczyn większości przypadków epilepsji, a leczenie było nieskuteczne aż u 1/3 pacjentów. Rolę genu Atp1a3 potwierdzono dzięki specjalnemu szczepowi myszy Myszkin, nazwanemu tak na cześć księcia Myszkina, bohatera Idioty Fiodora Dostojewskiego. Myszy miały wadliwie działającą jego wersję. Naukowcy wykazali, że gryzonie cierpią na spontaniczne napady drgawek, którym towarzyszy aktywność mózgu typowa dla padaczki. By potwierdzić, że drgawki miały rzeczywiście charakter epileptyczny, myszom podano lek stosowany u chorych na padaczkę ludzi ? kwas walproinowy. Okazało się, że ataki występowały rzadziej i były lżejsze.

Clapcote podkreśla, że od dawna wiedziano, że wstrzyknięcie strofantyny (ouabainy), inhibitora pompy sodowo-potasowej, wywołuje u szczurów drgawki, stąd testowana teoria.

Kiedy gryzonie ze szczepu Myszkin skrzyżowano z myszami wyposażonymi w dodatkową kopię genu Atp1a3, ponadnormatywna wersja całkowicie usuwała objawy padaczki. Nasze wyniki są bardzo obiecujące, ale czeka nas jeszcze długa droga, zanim doprowadzą one do nowych metod terapii. Ludzka wersja genu ATP1A3 w 99% pasuje do mysiej, dlatego zaczęliśmy badać próbki DNA pacjentów z epilepsją, by sprawdzić, czy także i tu defekty ATP1A3 przyczyniają się do choroby.

Autor: Anna Błońska, www.kopalniawiedzy.pl

Badania nad szarańczami mogą już wkrótce doprowadzić do opracowania nowych, lepszych leków przeciwko objawom wylewu krwi do mózgu oraz takim schorzeniom, jak migrena czy epilepsja – twierdzą kanadyjscy badacze. Zaobserwowali oni u owadów proces niemal identyczny ze zjawiskami towarzyszącymi chorobom człowieka.

Autorzy odkrycia, naukowcy z Queen’s University, badali zachowania komórek nerwowych szarańczy w momencie zapadnięcia w śpiączkę spowodowaną ekstremalnymi warunkami otoczenia. Stan taki, wywoływany u insektów np. poprzez znaczne podniesienie temperatury lub niedotlenienie, jest łudząco podobny do „wyłączania się” neuronów człowieka w przebiegu niektórych chorób układu nerwowego.

Jak zauważono podczas dalszych badań, zachowaniem mózgu można sprawnie manipulować za pomocą leków oddziałujących na jeden ze szlaków sygnalizacji wewnątrzkomórkowej neuronów. Podejrzewa się, że ta sama kaskada sygnałów może odpowiadać za liczne choroby układu nerwowego u człowieka. Sugeruje to, że podobne leczenie u ludzi mogłoby wpływać na próg wrażliwości lub zakres uszkodzeń związanych z migreną i wylewem, tłumaczy doktorant Gary Armstrong, jeden z autorów badań.

Najbardziej ekscytujące jest dla mnie to, że w jednym z naszych modeli badawczych opartych na szarańczach jest to, że blokowanie szlaku [sygnalizacyjnego] będącego celem [dla leku] całkowicie blokuje zaburzenia [pracy] mózgu u ponad 70 procent zwierząt, dodaje dr Mel Robertson, także pracujący nad tym zagadnieniem.

Jeżeli dalsze badania potwierdzą, że lek działający u szarańczy zadziała równie skutecznie na ludzkie neurony, może on stać się skutecznym środkiem przeciwko licznym chorobom układu nerwowego człowieka.

Autor: Wojciech Grzeszkowiak, www.kopalniawiedzy.pl

14 lutego to nie tylko święto zakochanych, ale też Dzień Chorych na Padaczkę. Z tej okazji w sobotę w różnych miejscach Warszawy chorzy na epilepsję, ich krewni i przyjaciele będą rozdawać „walentynki” z informacjami o padaczce. Akcję pod hasłem „Zauważ mnie” organizują stowarzyszenia pacjentów – m.in.: Polskie Stowarzyszenie Ludzi Cierpiących na Padaczkę (oddział w Sławnie oraz w Lublinie), Stowarzyszenie Osób Dotkniętych Padaczką i Przyjaciół „Spokojna Głowa”, Fundacja Oli Leśniewskiej oraz portal Tacyjakja.pl.

„Chcemy, by społeczeństwo zauważyło nas – chorych na padaczkę. Poprzez tę akcję chcemy pobudzić do refleksji, że życie to nie tylko piękne, radosne chwile, ale też trudne momenty, w których wyrozumiałość i zwyczajne wsparcie jest niezwykle potrzebne” – powiedziała Jadwiga Grochowalska, prezes oddziału Polskiego Stowarzyszenia Ludzi Cierpiących na Padaczkę w Sławnie.
Rozdawane w ramach akcji „walentynki” mają edukować na temat tego, jak zachować się w przypadku napadu padaczkowego u chorego. „Wiele osób niestety nie zna objawów epilepsji i nie wie co robić w takiej sytuacji” – wyjaśnia Grochowalska. Z powodu niekontrolowanych napadów padaczki oraz braku zrozumienia ze strony otoczenia, wielu chorych jest zmuszonych zrezygnować z nauki, pracy, rodziny.

Tymczasem dzięki odpowiedniej terapii oraz akceptacji społeczeństwa chorzy na padaczkę mogą normalnie żyć i odnosić sukcesy w wielu dziedzinach. Przykładami osób, którym się to udało, są m.in.: Ludwig van Beethoven, Napoleon Bonaparte, Elton John.

Padaczka jest przewlekłą chorobą neurologiczną spowodowaną zaburzeniami w czynności mózgu. Nadmierne wyładowania komórek nerwowych prowadzą do wystąpienia napadów, które mają postać drgawek bądź krótkotrwałych zaburzeń świadomości.

Uważa się ją za najczęstszą chorobą neurologiczną wieku dziecięcego. W 70 proc. przypadków pierwszy atak padaczki pojawia się przed 14. rokiem życia, a nierzadko ujawnia się już w pierwszym roku. W Polsce na padaczkę cierpi 400 tys. osób.

Wśród przyczyn schorzenia naukowcy wymieniają wady mózgu i czynniki genetyczne, ale często jego podłoże nie jest znane.

Jak można będzie przeczytać na „walentynkach” przygotowanych na akcję, gdy jesteśmy świadkami napadu padaczki u drugiej osoby, powinniśmy przede wszystkim zachować spokój, starać się asekurować chorego i pozostać z nim do odzyskania pełnej świadomości. Dobrze jest przenieść go w bezpieczne miejsce i ułożyć na boku z twarzą skierowaną lekko ku podłożu, aby umożliwić swobodny wyciek śliny; usunąć z ust ciała obce (jak sztuczna szczęka); zdjąć okulary; podłożyć coś miękkiego pod głowę.

Chorym nie wolno wkładać niczego miedzy zęby; krępować im ruchów; cucić uderzając po twarzy czy polewając wodą.

Sobotnia akcja odbędzie się we wczesnych godzinach popołudniowych (między godz. 13 a 15) w różnych punktach stolicy, m.in. na Placu Zawiszy, Pl. Bankowym, Rondzie ONZ, Rondzie de Gaulle’a, przy stacji metra Centrum.

„Mamy nadzieję, że w Dniu Świętego Walentego ludzie nie utoną w masie serduszek iáromantycznych wierszyków, a z sercem włączą się w obchody Dnia Chorych na Padaczkę” – podkreślił Michał Leśniewski, ojciec Oli chorej na padaczkę. JJJ

PAP – Nauka w Polsce

„Kiedyś dostałam napadu padaczkowego w restauracji. Byłam z moim chłopakiem, wiedział jak się zachować w takiej sytuacji, nie panikował, a ze spokojem pomógł mi przetrwać te chwile – zwierza się Natalia, chora na padaczkę – Dla chorych na epilepsję, miłość równa się zrozumienie. Tylko dzięki niemu możemy normalnie”.
„Zauważ mnie” – pod takim hasłem 14 lutego w godz. 13:00-15:00 w głównych punktach Warszawy chorzy na epilepsję oraz ich rodziny i przyjaciele będą rozdawali specjalne „walentynki” z informacjami o padaczce. Chętni otrzymają naklejki, które będą znakiem solidarności z chorymi.
Akcja powstała z inicjatywy stowarzyszeń pacjentów, m.in. Polskiego Stowarzyszenia Ludzi Cierpiących na Padaczkę oddział w Sławnie, Polskiego Stowarzyszenia Ludzi Cierpiących na Padaczkę oddział w Lublinie, Stowarzyszenia Osób Dotkniętych Padaczką i Przyjaciół „Spokojna Głowa”, Fundacji Oli Leśniewskiej oraz portalu Tacyjakja.pl.
„Chcemy, by społeczeństwo zauważyło nas – chorych na padaczkę – mówi Jadwiga Grochowalska, Prezes Polskiego Stowarzyszenia Ludzi Cierpiących na Padaczkę, oddział w Sławnie – Poprzez akcję chcemy pobudzić do refleksji, że życie to nie tylko piękne, radosne chwile, ale też trudne momenty, w których wyrozumiałość i zwyczajne wsparcie jest niezwykle potrzebne”.
Celem akcji jest także edukacja, jak zachować się w przypadku napadu padaczkowego, gdyż wiele osób niestety nie zna przejawów choroby i nie wie jak zachować się w takiej sytuacji. Chorzy na padaczkę mogą w pełni funkcjonować społecznie, jeśli tylko są odpowiednio leczeni i akceptowani.
„Mamy nadzieję, że w Walentynki ludzie nie utoną w masie serduszek i romantycznych wierszyków, a z sercem włączą się w obchody Dnia Chorych na Padaczkę” – mówi Michał Leśniewski, tata chorej Oli.
W Polsce żyje ok. 400 000 chorych na padaczkę. Epilepsja najczęściej dotyka dzieci. Padaczka jest chorobą przewlekłą.
KONTAKT:
Anna Wolska
PR Kwadrat
tel. kom. +48 606 254 200
e-mail: a.wolska@pr2.pl
Źródło informacji: Polskie Stowarzyszenie Ludzi Cierpiących na Padaczkę oddział w Sławnie, Polskie Stowarzyszenie Ludzi Cierpiących na Padaczkę oddział w Lublinie

Gen o nazwie ELP4 jest związany z ryzykiem zachorowania na najczęściej występującą padaczkę wieku dziecięcego tzw. epilepsję Rolanda – informują naukowcy z USA na łamach pisma „European Journal of Human Genetics”. Dzięki ich odkryciu będzie można lepiej poznać przyczyny tej choroby i opracować skuteczniejsze metody leczenia.

Padaczka (epilepsja) Rolanda stanowi aż 25 proc. wszystkich przypadków padaczki u dzieci. Patologiczne zmiany (napady) padaczkowe w mózgu ograniczają się w przypadku tej choroby tylko do okolicy dolnej części bruzdy środkowej mózgu. Postać ta charakteryzuje się łagodnym przebiegiem i tendencją do samoistnego ustępowania w wieku 9-12 lat, choć zmiany w mózgu mogą być wykrywalne w badaniu EEG dłużej. Dzieci chore na epilepsję leczy się najczęściej lekami zapobiegającymi atakom poprzez zmniejszenie aktywności elektrycznej w całym mózgu.
„Lekarstwa na padaczkę są skuteczne w terapii wielu dzieci, niestety u niektórych z nich jako skutek uboczny pojawiają się problemy z nauką i zachowaniem” – tłumaczy główny autor pracy, pediatra i neurolog Deb Pal z Columbia University. „Większość padaczek ma podłoże genetyczne, w wielu przypadkach nie do końca jeszcze zbadane. Jeśli znamy genetyczne przyczyny choroby, możemy próbować zatrzymać lub odwrócić proces prowadzący do występowania napadów i innych zaburzeń neurologicznych. Nasze odkrycie powinno pomóc w opracowaniu skutecznej metody interwencji” – wyjaśnia badacz.

Naukowcy przeprowadzili analizę genomu 38 rodzin i odkryli, że fragment chromosomu 11 jest związany z występowaniem epilepsji Rolanda. Następnie – dzięki porównaniu tego fragmentu u osób chorych i zdrowych (w sumie 255 osób) – badacze wykazali, że genem związanym w chorobą jest ELP4. Jednocześnie niezależny zespół naukowców przeprowadził taką samą analizę na zupełnie różnej grupie pacjentów i uzyskał takie same wyniki.

Gen ELP4 nie był dotychczas kojarzony z żadną z chorób, ale wiadomo że jest związany z grupą genów kodujących czynniki regulujące powstawanie białek, o których z kolei wiadomo że są zaangażowane w rozwój innych rodzajów padaczki. Wszystkie z nich wpływają podczas rozwoju na organizację połączeń nerwowych w mózgu.

Dzięki odkryciom genów związanych z padaczką, naukowcy zmieniają swoje podejście do przyczyn tej choroby. Wydaje się że u podstaw epilepsji leży nieprawidłowe wytwarzanie połączeń między neuronami w okresie rozwoju układu nerwowego.

Biorąc pod uwagę, że u chorych dzieci występują zaburzenia w połączeniach komórek nerwowych, nie dziwi fakt, że mali pacjenci mają często problemy z nauką i zachowaniem. „Nie powinniśmy postrzegać epilepsji tylko i wyłącznie w kategorii ataków, ale również innych zaburzeń jakie obserwujemy np. opóźnienia umiejętności językowych, problemów z czytaniem i ze skupianiem uwagi” – mówi doktor Pal. KDO

PAP – Nauka w Polsce

Pacjenci leczeni lekiem o nazwie propofol z powodu przedłużających się drgawek mogą być narażeni na poważne komplikacje, a nawet śmierć – poinformowano podczas filadelfijskiej konferencji CHEST 2008 

Badania prowadzone w Mayo Clinic w Rochester dotyczyły 39 pacjentów (średnia wieku 54 lat) z opornym na leczenie stanem drgawkowym (RSE), który jest poważnym problemem klinicznym. Występuje zarówno w pierwotnej padaczce, jak i w przypadkach spowodowanych przez uraz, guz czy infekcję dotyczącą mózgu.
W leczeniu RSE stosuje się także propofol, choć w zasadzie jest to środek usypiający, stosowany u osób operowanych lub poddawanych innym zabiegom (tyle że dużo krócej i w mniejszej dawce). Duże i długotrwale przyjmowane dawki mogą doprowadzić do tak zwanego zespołu PRIS – występuje kwasica metaboliczne, rozpad mięśni prążkowanych, spowolnienie pracy serca i /lub/ zatrzymanie krążenia.

Zdaniem autorów badań, lepiej stosować w przypadku RSE inne leki o działaniu przeciwdrgawkowym. PMW

PAP – Nauka w Polsce

15 września został uruchomiony portal www.tacyjakja.pl , stworzony z myślą o osobach żyjących z chorobą przewlekłą, której charakter wymaga notowania przez pacjenta pewnych parametrów i objawów pomiędzy wizytami u lekarza. Jest to nowość wśród portali społecznościowych w Polsce. Na razie otwarto dwa pierwsze moduły: Depresja i Padaczka.

Użytkownicy portalu TacyJakJa.pl po zarejestrowaniu mogą anonimowo prowadzić dzienniczki medyczne monitorowania swojej choroby i leczenia.
Dzienniczki – to kwestionariusze, w których zaznaczane przez użytkownika odpowiedzi są przekształcane automatycznie w wykresy i statystyki. Monitorowane jest w nich nasilenie objawów choroby, przyjmowane leki, ich objawy uboczne i inne okoliczności mające wpływ na stan chorego. Czyli to wszystko, o co pyta lekarz podczas kolejnej wizyty kontrolnej.
Wykres choroby można wydrukować i zabrać na wizytę u swojego lekarza, a lekarz zamiast spisywać notatki na podstawie wywiadu z pacjentem, może wydruk po prostu wkleić do historii choroby i zaoszczędzić w ten sposób czas na rozmowę.
Portal daje także użytkownikowi możliwość zrobienia prostej statystyki, obserwacji trendów swojego stanu i wyłapania pewnych regularności i zbieżności wokół poprawy lub pogorszenia choroby.
Dzienniczki spełniają także inną rolę ? dane w nich zapisywane stają się częścią zbiorczych statystyk dla całej społeczności danej choroby. Użytkownik TacyJakJa.pl ma możliwość zorientowania się ile osób ma podobne podłoże choroby, stosuje ten sam lek, ma podobne objawy uboczne leczenia. Można także zajrzeć w anonimowe dzienniczki innych osób, które wyraziły na to zgodę. Pozwala to zobaczyć, że są inni ?tacy jak ja? i zaobserwować jak radzą sobie z podobnymi problemami.
Komunikator portalu umożliwia kontakt z innymi w sposób zdefiniowany: poprzez tworzenie profilu żądanego odbiorcy, np. chcę wysłać e-mail do kobiet, z depresją poporodową, stosujących lek X, mających objaw typu Y.
Portal jest anonimowy, nie są zbierane żadne dane osobowe poza adresem e-mail widocznym tylko dla administratora portalu. Cała część prywatna użytkownika, w tym forum i czat nie są widoczne z Internetu.
Portal wspierany jest przez środowisko lekarskie i ma w przyszłości służyć także przeprowadzaniu badań opinii pacjentów. To oni przecież są posiadaczami prawdziwej wiedzy na temat życia z chorobą przewlekłą, na temat warunków leczenia, przyczyn rezygnacji z danego leku, udogodnień lub przeszkód prawnych czy społecznych w naszym kraju, z którymi mają do czynienia.
W niedalekiej przyszłości powstaną kolejne moduły dotyczące innych chorób: bólu przewlekłego, chorób kardiologicznych, choroby Parkinsona…